Пациентите со ретки болести кај нас се соочуваат со многу предизвици кои почнуваат со недостапната дијагностиката, уште потешко достапната терапија, немањето поддршка од системот во задоволување на специфичните потреби.

Поголемиот дел од овие болести, скоро 85 отсто, се генетски наследни болести и се откриваат преку генетска анализа. За жал, кај нас немаше бесплатна генетска анализа за ретки болести се до минатата година кога конечно се одобрија средства од ФЗО за МАНУ за да може да се работат овие анализи.

– Но потребни се повеќе финансиски средства и повеќе центри за генетски анализи за да може навремено, брзо и точно да се стигне до точна дијагноза – велат од Здружението на граѓани „Живот со предизвици“.

• Интервју со Весна Алексовска: Пациентите, без разлика дали имаат чести или ретки болести, заслужуваат квалитетен живот

Проблем е и тоа што кога семејствата одат надвор од државата во потрага по дијагноза, тоа не е рефундирано, ни платено, ни делумно ни целосно, и мора да се направат промени. За да се реши овој проблем пациентите предлагаат, како што постои комисија за лекување во странство да се формира и комисија за дијагностика – односно кога се исцрпени можностите кај нас, да се испрати семејството во странство соодветно во дијагноситчки центри кои се етаблирани во Европа.

Многу е важна и психолошката поддршка за пациентите и за семејствата за да можат подобро и полесно да ја прифатат својата состојба и да научат да живеат со истата, најдобро што можат. Депресија, анксиозност и негирање се чести појави кај семејствата со ретки болести.

Важно е и да се прави неонатален скрининг на метаболните болести како што е фенилкетонурија.

– За жал кај нас се прави скрининг само на 2.000 новородени, а има 20.000. Поголемиот дел од децата се дијагностицираат доцна, затоа што дури и 2 месеци значат пречки во физички и ментален развој, а 2 години (што се случува кај нас) значат многу проблеми и предизвици во иднина кои може да се спречат со неонатален скрининг – велат од Здружението.

• ПОТРЕСНА ПРИКАЗНА ЗА ДЕТЕ СО РЕТКА БОЛЕСТ: Да се родело на друго место ќе имало нормален живот, тука судбината му е неизвесна (ВИДЕО)

Секоја година има и нови пациенти кои се со ретки болести кои се веќе регистрирани и за кои се набавува терапија. Но има и регистрација на нови ретки болести за кои постои терапија, а се одобруваат и нови лекови за веќе регистрирани ретки болести.

Затоа е важно програмата за ретки болести континуирано да се зголемува во однос на буџетски средства за да се покријат сите пациенти за кои постојат лекови.

Исто така е важно да се намали времето од регистрација до добивање на лек. Се случува пациент да се дијагностицира во јануари 2018 да се потврди и регистрира во март април 2018 и да чека тендер да се отвори во февруари 2019 за да добие лек во септември 2019.

-Тоа не е во ред, бидејќи кај ретките болести времето значи прогресирање на болеста, а кај поголемиот дел од болестите не може да се врати назад на нормална состојба откако прогресирале симптомите туку само да се спречи напредокот на болеста. Затоа секогаш апелираме дека е важна рана даијганоза и рана терапија за најдобри можности за живот и за квалитет на живот – објаснуваат од Здружението.

• Се обезбеди терапија за девојче со ретка болест, откако „Слободен печат“ се интересираше за случајот

Проблематично е и тоа што терапијата се добива строго централизирано во Клиниката за детски боелсти.

– Разбираме дека има терапии кои се и опасни и не може секој да ги дава на кое било место и разбираме дека треба пациентите да доаѓаат на редовни контроли за да се следи нивната состојба соодветно. Но исто така мора да се разбере дека на пациентите и семејствата им е тешко да патуваат (некои патуваат секоја недела, некои на две недели, некои на месец, други на два месеци). Сметаме дека треба да доаѓаат соодветно на клиниката на која се водат 2 пати годишно за конторли за да се следи состојбата или по потреба ако имаат проблеми, симптоми или несакани ефекти. Но треба да се направи чекор напред и да се обезбеди да може да си ја земаат терапијата во најблискиот град каде има болница за да им се олесни животот – предлагаат пациентите.

Во врска со овие проблеми од Министерството за здравство потенцираат дека за пациентите со ретки болести во последните две години се издвоија повеќе пари за набавка на лековите.

– Буџетот за набавка на лекови за пациентите со ретки болести во 2017 година изнесувал 214 милиони денари, а оваа година изнесува 527 милиони денари – велат од Министерството за здравство.

Од Министерството за здравство објаснуваат дека се овозможени генетски анализи во МАНУ согласно склучен договор со ФЗОРСМ кои се достапни преку „Мој термин“, а за две години се воведени 6 нови лекови.

Во 2018 година е воспоставен електронски регистар за ретки болести, кој ги содржи сите основни информации за пациентите заболени од ретки болести, нивната дијагноза, потребната терапија, соодветната клиника на која се лекуваат, како и лекарот кој ги лекува.

Набавен е нов апарат на Институтот за клиничка биохемија за одредување бакар во урина и серум – пациентите со Вилсон првпат ги вршат потребните испитувања во земјава и на товар на ФЗО.

„Во однос на децентрализацијата на дистрибуцијата на лекови пациентот согласно протоколите за лекување потребно е да биде под редовен надзор на лекарот, поради што издавањето на терапијата е центарлизирано на универзитетските клиники“, велат од МЗ.

Оттаму  се децидни дека преку оваа програма за лекување се применуваат лекови препорачани за лекување на одредена болест, но не опфаќа лекување со лекови кои се  експериментална терапија или терапија без докажан ефект.