На неименуваната 36-годишна пациентка, ѝ бил дијагностициран првиот тумор кога била мала и оттогаш на секои неколку години ѝ се формирале нови тумори на различни делови од нејзиното тело.

Woman, 36, with ‘one-in-8billion’ genes has survived TWELVE tumors could hold key to cancer https://t.co/iBB9jOcDVs

— Your World (@MezmazF) November 3, 2022

Се верува дека таа е единствената личност на светот со генетска мутација која служи како меч со две сечила. Од една страна, има неприродна способност да ги победи канцерогените израстоци, но од друга страна, тоа ја прави исклучително подложна на тумори кои повторно се создаваат, пренесува „Дејли мејл“.

Таа поседува две мутации од генот MAD1L1, кои во нормални околности би требало да го убијат ембрионот пред да добие можност да се развие во матката.

Истражувачите од шпанскиот Национален центар за онколошки истражувања (CNIO), предводени од д-р Маркос Малубрес, кој ја објави студијата во научното списание „Science Advances“, изјавија дека необичниот случај може да отвори нови патишта за рана дијагноза и поефикасно лекување на ракот.

– Сè уште не разбираме како оваа личност можела да се развие во текот на ембрионската фаза, ниту пак, како можела да ги надмине сите овие патологии – рекол Малубрес.

Woman with ‘one-in-8billion’ genes who has survived TWELVE tumors could hold key to curing cancer, scientists say https://t.co/wgZlPqVEp3

— Daily Mail Online (@MailOnline) November 3, 2022

Како што проценуваат научниците, се чини дека досега невидената одбранбена способност на пациентката е поврзана со мутациите што ги наследила од двајцата родители во генот (MAD1L1), кој игра суштинска улога во процесот на клеточната делба и пролиферација.

Според Мигел Уриосте, коавтор на студијата кој ја водел Клиничката единица за семеен рак на CNIO до  пензионирањето во јануари оваа година, рекол дека ниту еден друг случај како овој никогаш не е забележан во светот.

– Академски не можеме да зборуваме за нов синдром бидејќи тоа е опис на еден случај, но биолошки е – рекол истражувачот Уриосте.

Истражувачите велат дека овој случај е различен поради неговата агресивност, процентот на аберации што ги произведува и екстремната подложност на голем број различни тумори.

Тимот за пребарување бил заинтригиран од фактот дека петте агресивни видови на рак што ги развила пациентката исчезнале релативно лесно.

Нивната хипотеза е дека „константното производство на изменетите клетки предизвикало хроничен одбранбен одговор кај пациентот против овие клетки и тоа им помага на туморите да исчезнат“.

– Сметаме дека зајакнувањето на имунолошкиот одговор на другите пациенти би им помогнало да го запрат развојот на тумори – објаснил д-р Малумбрес.

Истражувачите велат дека еден од најважните аспекти на студијата е откритието дека имунолошкиот систем е способен да ослободи одбранбен одговор против клетките со погрешен број на хромозоми.