Научниците постигнаа значaen напредок во борбата против прогерија – ретко генетско нарушување кое предизвикува децата да стареат многу побрзо од нормалното, објавува „Саенс дејли“.

Откритието вклучува таканаречени „гени за долговечност“ пронајдени кај луѓе кои живеат екстремно долго, често повеќе од 100 години. Истражувачи од Универзитетот во Бристол и групацијата „Мултимедика“ откриле дека овие гени, кои помагаат срцето и крвните садови да останат здрави за време на стареењето, можат да поправат дел од штетата предизвикана од оваа разорна болест.

Студијата, објавена во списанието „Трансдукција на сигнал и целна терапија“, е првата што покажува дека генот за долговечност може да го забави стареењето на срцето во модел на прогерија. Научно познат како синдром Хачинсон-Гилфорд (HGPS), ова ретко и фатално нарушување предизвикува знаци на „забрзано стареење“ кај децата.

Прогеријата е предизвикана од мутација во генот LMNA, што доведува до создавање на штетен протеин наречен прогерин. Овој протеин го нарушува нормалното функционирање на клетките, особено во срцето и крвните садови. Повеќето деца погодени од болеста умираат во тинејџерските години поради срцеви компликации, иако некои, како што е Сани Бас, најстарата позната личност со прогерија, живеат подолго. Сани почина на 24 октомври 2024 година, на 28-годишна возраст.

Прогеринот ги оштетува клетките со дестабилизирање на нивното јадро, „контролниот центар“ што ги насочува клеточните активности. Ова оштетување го забрзува стареењето, особено во кардиоваскуларниот систем.

Во моментов, единствениот лек одобрен од Американската администрација за храна и лекови е „лонафарниб“, кој ја намалува акумулацијата на прогерин. Истражувачите сега ја тестираат комбинацијата на „лонафарниб“ со друг експериментален лек, „прогеринин“, за да видат дали тие функционираат подобро заедно.

За да истражат нови третмани, д-р Јан Чу и професорот Паоло Мадеду од Институтот за срце на Универзитетот во Бристол соработуваа со тимот на професорот Анибале Пук од групацијата „Мултимедика“ во Италија. Нивната цел беше да утврдат дали гените на луѓето кои живеат екстремно долго можат да ги заштитат клетките од оштетување предизвикано од прогерија.

Научниците се фокусираа на еден ген, LAV-BPIFB4, за кој претходните истражувања покажаа дека го поддржува здравото функционирање на срцето и крвните садови за време на стареењето.

Користејќи генетски модифицирани глувци кои развиваат прогерија, истражувачите забележаа рани срцеви проблеми слични на оние што се јавуваат кај деца со оваа болест. По единечна инјекција на генот за долговечност LAV-BPIFB4, глувците покажаа подобрена срцева функција, особено во процесот на опуштање на срцето и полнење со крв (познат како дијастолна функција).

Генската терапија, исто така, го намали оштетувањето на срцевото ткиво, познато како фиброза, и бројот на „остарени“ клетки во срцето. Покрај тоа, го стимулираше растот на нови мали крвни садови, што може да го подобри здравјето и отпорноста на срцето.

Тимот потоа го тестираше генот на човечки клетки добиени од пациенти со прогерија. Овие експерименти покажаа дека воведувањето на генот за долговечност го намалува клеточното стареење и фиброзата, без директно да ги намали нивоата на прогерин. Ова сугерира дека генот им помага на клетките да се одбранат од токсичните ефекти на прогеринот, наместо да го елиминираат. Овој пристап ја зајакнува природната одбрана на телото, наместо да го напаѓа самиот дефектен протеин.

– Нашето истражување го покажа заштитниот ефект на „генот за долговечност на надстогодишниците“ против срцева дисфункција предизвикана од прогерија, кај животински и клеточни модели. Резултатите даваат надеж за нов вид терапија за прогерија – терапија базирана на природната биологија на здравото стареење, наместо блокирање на неисправен протеин. Овој пристап на крајот би можел да помогне во борбата против срцевите заболувања поврзани со нормалното стареење. Нашето истражување носи нова надеж во борбата против прогеријата и укажува дека генетиката на надстогодишниците може да доведе до развој на нови третмани за предвремено или забрзано стареење на срцето, што би можело да им овозможи на сите да живеат подолг и поздрав живот – рекол д-р Чу.