Тригодишна студија следела десетици пациенти со многу ретко нарушување кое постепено ги претвора мускулите, тетивите и лигаментите во коски.

Ова, доживотна, иреверзибилна состојба е позната како fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) која понекогаш се нарекува и „синдром на камен човек“, бидејќи луѓето се „претвораат во живи скулптури“.

Додека проценките за нејзината преваленца се разликуваат, потврдени случаи се јавуваат кај приближно едно од милион лица, пишува „Science Alert“.

Околу 800 пациенти се дијагностицирани со ФОП ширум светот, а во 2006 година беше откриено дека 97 отсто од пациентите ја имаат истата генетска варијанта на болеста.

Оваа мутација се јавува во генот кој кодира рецептор кој го регулира развојот на коските, што, се чини, доведува до тоа да матичните клетки произведуваат коскено ткиво на местата каде што вообичаено не би требало да го имаат.

Со оглед на сериозноста и реткоста на ФОП, се надеваме дека наодите од тековното истражување ќе им овозможат на лекарите подобро да ги задоволат медицинските потреби на пациентите.

Прогресивната калцификација на мекото ткиво кај ФОП не е константна; доаѓа во бранови. Епизодите обично започнуваат во детството и имаат тенденција да започнуваат во вратот и рамената, предизвикувајќи формирање на ленти, листови и коскени плочи.

Кај истегнувањето на зглобовите, крутото ткиво ја ограничува подвижноста, „заклучувајќи“ ги деловите од телото во место и скратувајќи го животниот век на оние со овој проблем.

Не секој со ФОП ја покажува иста стапка на калцификација, но кога коската ќе се положи во дел од телото, таа е трајна. Повеќето луѓе имаат потреба од инвалидска количка веќе до 20-годишна возраст.

За жал, денес не постојат достапни третмани за ФОП, иако болката и отокот што ги чувствуваат пациентите може донекаде да се ублажат со лекови.

Во текот на животот на пациентот, болеста и физичката траума може да предизвикаат оток на мускулите и воспаленија коишто може да траат со денови или дури со месеци, што често доведува до формирање на коски потоа. Ако овие настани можат да се ограничат, постои шанса да се запре напредувањето на нарушувањето.

Една неодамнешна долгорочна студија е меѓу првите кои навистина се занимава со прогресијата на ФОП, вклучила 114 пациенти. Претходните студии за ова ретко нарушување биле само од ретроспективна природа или базирани на извештаи од пациенти.

Само 33 лица ја завршиле целосната тригодишна студија со редовни прегледи, повеќето останале да учествуваат во клиничките испитувања за можни интервенции. Но, на крајот, авторите откриле дека 82 пациенти, што е повеќе од 70 отсто, пријавиле комбинирани 229 случаи на воспаленија, обично во горниот дел од грбот, но и во колкот, рамото и долниот дел на ‘рбетот.

Дванаесет недели по избувнувањето, истражувачите често откривале дека се формира нова коска на местото на воспалението или болката.

Иако се чини дека напредувањето на ФОП се забавува со возраста, 70 отсто од поединците на возраст од 25 до 65 години покажале нов волумен на коските на годишниот преглед на студијата.

Најчести симптоми пријавени во текот на овие посети биле силна болка, оток на меките ткива и многу ограничено движење.

„Резултатите од поединци кои примаат стандардна нега до три години во оваа студија, покажуваат исцрпувачки ефект и прогресивна природа на ФОП во попречниот и надолжениот пресек, со најголемо напредување во текот на детството и раниот возрасен период“, заклучуваат авторите.

Наодите откриваат дека најчестите лекови што ги користат пациентите се нестероидните антиинфламаторни лекови. Но, во текот на студијата, речиси 80 отсто од учесниците почнале да земаат нов лек, што укажува на тоа дека очајнички се обидуваат да пронајдат нешто што би можело да им помогне да се чувствуваат подобро.

ФОП не влијае само на мускулно-скелетниот систем. Пациентите во студијата обично страдаат од респираторни проблеми, како што се намалена способност за ширење на градниот кош и губење на слухот. Првиот може да биде дури и фатален.

Секој од учесниците покажал внатрешна малформација во растот на големите ножни прсти, што ја поддржува идејата дека ова може да биде еден од првите знаци на нарушување и се смета дека е присутно од раѓање.

Ако лекарите можат да внимаваат на овој јасен и ран маркер на ФОП, тогаш генетскиот скрининг би можел да се направи порано за да се забрза дијагнозата и евентуално да се одложи прогресијата на болеста.

Ако дијагнозата трае премногу долго, а состојбата и нејзините симптоми не се добро следени, постои поголема шанса дека повредата, биопсијата, заморот на мускулите или интрамускулните инјекции може да го забрзаат стврднувањето на мекото ткиво.

Четиридневната висока доза на кортикостероиди во текот на нападот се покажала доста ефикасна во намалувањето на воспалението поврзано со прекумерниот развој на коски.

Новото истражување, во комбинација со тековните клинички испитувања, може да помогне во подобрување на квалитетот на животот на луѓето со ФОП во годините што доаѓаат.

Студијата е објавена во „Genetics in Medicine“.