Кога се прават пренаталните тестови, колку се битни за идните родители, колку типови на пренатални тестови има, дали има опасност за мајката и за плодот и што покажуваат тестовите после испитувањето, но и дали има таргет група на идни мајки кои треба да ги прават, одговор побаравме од д-р Маринела Василевска, доктор на биолошки науки, шеф на генетска дијагностика во клиничка болница „Аџибадем Систина“.

Докторката вели дека генетиката е наука за наследните особини кои секоја единка ги наследува од своите родители, наследни предиспозиции за различни состојби и наследни генетски болести.

– Генетската дијагностика претставува збир на методи и техники кои ние ги користиме, како би ја утврдиле точната генетска состојба или болест врз основа на клиничка симптоматологија и сомнение дадено од страна на лекари. Постојат повеќе методологии што ги користиме. Ќе почнеме со базичната, цитогенетска анализа кога вршиме кариотипизација, односно ги броиме и ги анализираме структурно сите хромозоми во нашите клетки што треба да бидат 46. Доколку има отстапување во бројот 45 или 47, веќе имаме анеоплоидија, односно некој синдром – вели Василевска.

За пренаталните тестови вели дека има различни и може да ги карактеризираме во два типа: пренатални неинвазивни тестирања и пренатални инвазивни тестирања. Првите се прават преку крв, а инвазивните се од плодова вода.

– Постапката е лесна, се прави на почетокот на бременоста на 10 полни недели, во зависност од методологијата и добиваме резултати од тие таканаречени скрининг-тестирања. Не се дијагностички, туку скрининг-метода, но има многу голема сензитивност и специфичност. Инвазивните тестирања се прават по индикација. Доколку детектираме висок ризик кај пренаталните неинвазивни тестирања, точно знаеме високиот ризик зашто е и одиме таргетирано со инвазивна дијагностичка процедура да испитаме дали тоа навистина е така – вели Василевска.

Таа објаснува дека пренаталните тестови имаат огромно значење за пациентките. Се добиваат резултати од типот низок ризик, ако сè што е испитувано е во ред, и висок ризик доколку нешто не е во ред.

– Секоја една пациентка која сака може да направи пренатални тестови и мојата препорака е сите пациентки што можат да си дозволат да ги направат овие тестирања, бидејќи неинвазивна е постапката, нема никаков ризик за плодот, а информациите што ги добиваме од тестирањата се големи. Точно е дека ризикот кај пациентки, да речеме од 25 години, е многу помал од ризикот на тие што имаат 40 години. Да речеме, на пациентка од 25 години, ризикот за некој од синдромите, за анеоплоидинија е многу низок. Едно на 400 бебиња. Над 35 години, едно над 200. Над 40, веќе имаме едно на 80. Значи се зголемува ризикот. Но од друга страна, ако гледате, ризикот не е исклучен кај ниту една возрасна група – вели Василевска.

Таа објаснува дека се зголемува свеста кај нашите идни мајки што се бремени. Читаат, се информираат, бараат дополнителни информации, што е многу добро. Одлучуваат за тестовите заедно со нивните гинеколози.

– Со пренаталните тестирања се испитува Дауновиот синдром, тоа е трисомија на 21. хромозом. Патау синдромот, трисомија на 13. хромозом. Едвард синдромот, трисомија на 18. хромозом. Се испитуваат половите хромозоми. Тарнер синдром, тоа е моносомија на икс-хромозомот, значи еден икс ни фали. Клинефелтер синдром, кога имаме два икс-хромозоми,еден ипсилон, може два ипсилон да имаме – вели докторката.

Таа објаснува дека доколку се добие позитивен резултат, последниот збор сепак го имаат родителите.

– Го гледаме резултатот, правиме нов ултразвук да видиме дали клиничката слика, односно ултразвукот на бебето соодветствува со дадениот синдром. Се разговара со родителите, ако е синдромот некомпатибилен со живот, може да се прекине таа бременост заради медицинската индикација што ја имаат. А ако е компатибилен со живот, тогаш се донесува одлука на родителите заедно со нивниот гинеколог – вели докторката.