Здружението на пациенти ,,Ретко е да си редок” од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од кампањата за запознавање со ретките болести го креваат гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести и нивните семејства.  Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 професори и доктори од Клиничкиот центар ,,Мајка Тереза” од Скопје, како и докторите од здравствените установи од Охрид и Струга.

Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион.

За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome, велат оттаму.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, редок датум кој се случува само еднаш на секои четири години.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година.

Амелогенезис имперфекта е релативно ретка аномалија. Податоците од литературата покажуваат 43  случаи на 10 илјади во Турција, 14 случаи на 10 илјади во Шведска, 10 на 10 илјади во Аргентина. Тоа е ретко, наследно нарушување кое се карактеризира со абнормално формирање на површниот слој на забот и во млечна и во трајна дентиција.

Терминот „амелогенезис имперфекта“ се однесува на дефекти на емајлот во отсуство на други манифестации, но постојат случаи во кои претставува еден од симптомите во склоп на некоја системска болест или синдром. Многу пореметувања на метаболизмот, како и генетски состојби имаат влијание на изгледот на забите. Абнормалноста во структурата на забите може да биде поврзана со општи пореметувања во калцификацијата (хипотиреоидизам, хиперпаратиреоидизам), тешки болести во детска возраст (хронични бубрежни заболувања, гастроинтестинални пореметувања), инфекции (рубеола), штетни делувања од лекови (тетрациклин), интоксикација (флуороза на заби), кожни промени (ектодермална дисплазија), пореметувања во синтезата на коскениот матрикс (остеогенезис имперфекта), хормонски пореметувања (хипопитуитаризам) итн.

Редовните прегледи се клучни за прилагодување на третманот кој може да варира и зависи од тежината на состојбата и потребите на пациентот. Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со оваа аномалија.

За третман се користи мултидисциплинарен тераписки пристап при лекување на лица со амелогенезис имперфекта – тим од специјалисти по детска и превентивна стоматологија, ортодонција, протетика, а по потреба и максилофацијална хирургија. Превенцијата е најважна особено кај пациенти со нарушен интегритет на тврдите забни структури.

Превенцијата и редовните прегледи се неопходни бидејќи зголемен е ризикот за појава на кариес и во млечна и во трајна дентиција. Одржувањето на соодветна орална хигиена кај пациентите со амелогенезис имперфекта е отежнато поради преосетливоста. Се препорачува примена на топла вода при четкање на забите и користење пасти со флуориди, што би ја редуцирало преосетливоста и појавата на кариес.  Уште од најмала возраст со примена на превентивни и интерцептивни помагала, миофункционални вежби, потоа со мобилни, функционални или фиксни апарати, а кај адултни пациенти, ако е потребно, се применува и ортодонтска терапија со ортогнатна хирургија.