Да се родеше во некоја друга држава ќе имаше сосема нормален живот, но овде неговата судбина е неизвесна. Вака една огорчена млада мајка ја опиша состојбата на нејзиното двегодишно дете кое е болно од ретка болест. Но со оваа реченица се опишува судбината и на другите пациенти во земјава кои живеат со некоја ретка болест, оние дијагностицираните, но и тие кои се уште не знаат која е причината за нивните проблеми. Болеста на ова дете му ја откриле на неговиот втори роденден, кога веќе му е оштетен неговиот мозок од неправилна исхрана. Ако тоа се родело, не подалеку, туку во Бугарија и Србија, ќе било тестирано уште во родилиштето и уште таму ќе била поставена дијагнозата. Веднаш ќе му била дадена соодветна храна и тоа ќе живеело сосема нормален живот.

Пациентите со ретки болести кај нас со години лутаат од еден до друг лекар во земјава и странство додека да им се постави дијагнозата, а кога конечно ќе се открие која е причината за нивната нарушена здравствена состојба почнува битката за добивање на лекот. Немаат доволно информации, а и експертизата за голем број од овие состојби е ограничена, па лутаат и удираат во ѕид во обидот да најдат спас за проблемите со кои се соочува нивното најмило. А и откако ќе се постави дијагнозата битка продолжува на секој чекор и потребен е голем ангажман на родителите но и поширокото семејство за детето да се извади на пат и да се оспособи за живот. Дополнителен товар на семејството му создава стигмата која се уште постои во општеството и стравот дека ако околината дознае за дијагнозата, детето ќе биде отфрлено и обележано.

Во последниве две години се направи напредок во третманот на оваа група пациенти со тоа што конечно се обезбеди пристоен буџет за да може да се набавува неопходната терапија. Но сепак нови пациенти тешко влегуваат на листата за добивање на лек, а и кај оние што веќе се во системот се случува набавената количина на лекот да не стигне од еден до друг тендер, па пациентите пак да треба сами да си го купуваат.

Овие луѓе не одбрале каде да се родат ниту пак може некој да им објасни зошто баш тие ја имале судбината да бидат еден од 2.000 луѓе кај кои генетскиот материјал од родителите лошо се искомбинирал и им направил проблем.

Ако се сака и се вложи доволно напор и енергија може многу да се направи во постоечкиот систем за да се помогне на болните, но и нивните блиски. Да се почне оттаму што кога ќе дојдат со некој проблем во Министерството за здравство одговорниот за нив нема да ги испрати со пораката сами да се снајдат, туку искрено ќе се потруди да им излезе во пресрет за решавање на проблемот. Здравствените власти треба да се свесни дека со правилен и навремен третман на ретките болести се спречува создавање на инвалиди.

Во светот многу од овие болести се третираат како состојби со кои може нормално да живееш, работи, функционира придржувајќи се на одредена терапија и животен стил.

Тоа е тоа кон кое треба да се стремат сите оние кои меѓудругото во државата решаваат дали ќе има скрининг за сите новородени, дали некое дете ќе биде ставено на терапија веднаш без да го чека наредниот тендер. Ако се погледнат сите проблеми кои постојат во системот се чини дека државата има ретка болеста за која се уште се бара лекот.