Поточки-Лупски синдромот е генетска болест која настанува како резултат на дупликација на мал дел од хромозомот 17, поточно на неговиот краток крак на позиција р11.2. Заболените имаат забавен развој, хипотонија, проблеми со хранење, а некои влегуваат во аутистичниот спектар. Болеста се наследува автосомно-доминантно, но повеќето заболени се резултат на „де ново“ настаната мутација. Дупликацијата за …

Ги запознаваме ретките болести: Поточки-Лупски синдром Read More »