Видот на луѓето со ретка наследна болест – Леберова конгенитална амауроза (ЛЦА), се подобрил за 100 пати по генската терапија со директно влијание на мутацијата што ја предизвикува болеста. Видот на некои пациенти се подобрил дури и за 10.000 пати по највисоката доза на генска терапија, објави Медицинскиот факултет на Универзитетот во Пенсилванија.

Истражувачите од овој универзитет спроведоа клиничко истражување, а студија за резултатите беше објавена во „Лансет“.

„Подобрување од 10.000 пати е исто како пациентот сега да може да ја гледа својата околина надвор на месечева светлина, а пред третманот му требаше силно осветлување. Еден пациент пријавил дека за првпат можел да се движи низ природа на полноќ и дека може да ја види околината само со светлина на камперски оган“, рекол д-р Артур Сидесијан, истражувачки професор на Офталмологијата на Универзитетот во Пенсилванија и ко-директор на Центарот за наследна дегенерација на мрежницата.

Вкупно 15 луѓе учествувале во фаза 1 и 2 од студијата, вклучувајќи три деца. Секој пациент имал вродена амауроза како резултат на мутација на генот „GUCY2D“, кој е клучен за производство на протеини одговорни за видот. Оваа специфична болест, која погодува помалку од 100.000 луѓе во светот, доведува до значително губење на видот во најраниот период од животот.

Сите испитаници имале значително губење на видот поради болеста, а нивниот вид бил во најдобар случај 6/24, што значи дека она што човек со нормален вид може да го види јасно на 24 метри, болен треба да се приближи до 6 метри за да го види. Очилата обезбедуваат ограничена помош бидејќи можат да ги поправат абнормалностите во способноста на окото да се фокусира оптички, но не можат да влијаат на причината за губење на видот.

Клиничкото испитување тестирало различни дози на генска терапија – АТСН-101, која била адаптирана од микроорганизмот ААВ5 и била хируршки вметната под мрежницата. Во првиот дел од студијата, група од тројца возрасни примале ниска, средна или висока доза. Биле направени проценки помеѓу секоја доза за да се обезбеди безбедност пред да се зголеми дозата. Во втората фаза од тестирањето, само високата доза била администрирана на група од тројца возрасни и група од три деца.

Подобрувањата биле забележани брзо, често во текот на првиот месец од примената на генската терапија и траела најмалку 12 месеци. Тројца од шесте пациенти кои примиле висока доза биле тестирани на опсегот под различни нивоа на осветлување и имале максимален резултат. За време на други тестови на видот, тие покажале дека пациентите можат да ги видат и најслабите блесоци на светлина во мракот.

„Ако пред тестот предвидувавме потенцијал за подобрување на видот кај пациентите со ЛЦА1, не знаевме како фоторецепторите на пациентите ќе реагираат на терапијата по децении слепило. Многу е задоволувачко да се види дека генската терапија доведе до драматично подобрување“, изјавил д-р Сидесијан.

Како што е наведено, целта на студијата била да се утврди безбедноста на генската терапија и различните дози. Откриено е дека некои пациенти имале нуспојави, но дека тие најмногу се поврзани со хируршката интервенција. Најчестиот несакан ефект бил крварење во окото, пукање на мали крвни садови, но ова било излечено. Двајца пациенти имале воспаление на очите, но тоа било излечено со стероиди. Нема сериозни несакани ефекти поврзани со испитуваниот лек.

„Успехот на терапијата во најновите клинички испитувања, заедно со претходното искуство, дава надеж за одржлива терапија за околу 20 проценти од слепило предизвикано од наследна дегенерација на мрежницата. Фокусот сега е на подобрување на третманот“, изјавил д-р Томас Алеман, професор на истражување и ко-директор на Центарот за наследна дегенерација на мрежницата.

The #vision of people with a rare inherited condition that causes them to lose much of their sight early in childhood was 100x better after receiving #genetherapy, according to @ScheieEye researchers. @cideciya https://t.co/tDocA1cD7k

— Penn Medicine (@PennMedicine) September 6, 2024