Во новата студија научниците ја анализираа генетиката на четвртина милион американски доброволци, а резултатите открија повеќе од 275 милиони сосема нови генетски варијанти кои би можеле да објаснат зошто некои групи луѓе се повеќе склони кон болести од другите, пишува „Лајв саенс“.

Целта на собирањето податоци за секвенционирање на целиот геном од голем број Американци е да се обиде да го реши историскиот недостаток на разновидност во веќе постоечките збирки на геномски податоци со фокусирање на претходно недоволно застапените групи.

Истражувањето спроведено под името „Сите ние“, финансирано од Националниот институт за здравје на САД, откри вкупно една милијарда генетски варијанти.

„Секвенционирањето на геномите на различни популации може да резултира со нови сознанија кои треба да придонесат за развој на лекови релевантни за сите луѓе“,  рекол д-р Џош Дени, главен автор на студијата.

Тој додаде дека оваа процедура „може да придонесе и за откривање на разлики кои водат до специфични начини на лекување на пациенти кои се повеќе склони кон болеста или оние кои имаат потешка форма на болеста“.

Иако бројните генетски варијанти не влијаат на здравствената состојба на поединците, научниците утврдија дека речиси четири милиони новооткриени разлики во генетскиот код може да се лоцираат во области кои можат да бидат поврзани со ризикот од развој на болеста.

„Ова е огромно откритие. Крајната цел на студијата е да се соберат податоци од ДНК и други податоци за здравјето на милиони луѓе со надеж дека ќе можеме подобро да го разбереме влијанието на генетиката врз здравјето и развојот на болестите“, изјавил Дени.

Речиси 90 отсто од геномските студии досега се спроведени на луѓе од европските земји, што резултира со ограничено разбирање на биологијата на болеста и го забави развојот на лекови и стратегии кои се применуваат за ефикасно да се спречи развојот на болеста кај различни популации, истакнаа авторите на истражувањето.

„Очигледно е дека јазот е огромен, бидејќи мнозинството од светското население не е од европско потекло“, додал д-р Дени.

Неодамнешните студии покажаа како генетската разновидност може да влијае на ризикот од развој на болест. На пример, варијантите на генот АПОЛ1 откриени во 2010 година придонесуваат за 70 отсто поголем ризик од развој на хронична бубрежна болест и како резултат на потребата за дијализа кај жителите на САД со субсахарско африканско потекло.

Друг пример, со секвенционирање на генетскиот код на 5.000 луѓе со африканско потекло од Далас, САД, научниците открија група лекови наречени ПЦСК9 инхибитори, кои значително ги намалуваат многу високите нивоа на липопротеини со ниска густина (ЛДЛ), таканаречениот лош холестерол.

Научниците велат дека има уште многу напорна работа за да се разбере како новиот сет на генетски варијанти придонесува за развој на различни здравствени состојби, но тие се уверени дека би можеле да се искористат за да се усовршат алатките што се користат за пресметување на ризикот за развој на болест.