Со помош на револуционерна терапија лекарите успешно коригираа ДНК на дете со исклучително ретко и опасно по живот генетско нарушување, што потенцијално отвора пат за поперсонализирани терапии за уредување на гени.

Лекарите успеаја да излечат сериозна состојба која влијае само на еден од 1,3 милиони луѓе и убива половина од засегнатите во раното детство.

Девојчето, познато како КЈ, е родено со нарушување познато како недостаток на карбамоил фосфат синтетаза 1, или CPS1. Амонијакот се произведува во телото кога протеините се обработуваат во црниот дроб. Ензим во црниот дроб треба да го разгради овој амонијак во уреа, која потоа може да се излачи од телото во урината, пренесуваат странските медиуми.

Но, кај луѓето со недостаток на CPS1, овој амонијак не се разградува правилно и може да се акумулира до токсични нивоа. Новороденчињата со оваа состојба честопати мора да чекаат додека не пораснат доволно за трансплантација на црн дроб и можеби ќе мора да живеат на диета со малку протеини додека чекаат, но можат да умрат пред да добијат шанса бидејќи високите нивоа на амонијак можат да предизвикаат откажување на органите и оток на мозокот.

Истражувачите во Детската болница во Филаделфија и Медицинскиот факултет „Перелман“ на Универзитетот во Пенсилванија користеле техника за уредување на гени наречена CRISPR, која може да направи прецизни промени во ДНК во живите клетки, менувајќи го нејзиниот код „буква по буква“.

Тие ја коригирале грешката што предизвикала недостаток на CPS1 и користеле ситни масни честички за да ги достават коригираните клетки во црниот дроб. Ова е првпат технологијата за уредување на гени да се користи за креирање специјално прилагодена терапија за еден пациент со специфична мутација, наместо да се користи техниката за справување со повеќе различни мутации што предизвикуваат одредена болест.

Детето примило многу мала доза од терапијата на шестмесечна возраст, која потоа се зголемувала како што детето растело.

„Знаевме дека методот што го користевме за внесување на машината за уредување на гени во клетките на црниот дроб на бебето дозволува повторен третман, што значеше дека можевме да започнеме со ниска доза за која знаевме дека е безбедна“, рекол д-р Ребека Аренс-Никлас, генетичар.

Детето добро реагирало на третманот и можело да консумира повеќе протеини. Тоа, исто така, успешно се борело против настинка и гастроинтестинална инфекција, знак дека неговиот имунолошки систем бил доволно силен за да се бори против инфекции. Веројатно ќе му треба доживотно следење.

„Ветувањето за генска терапија за кое слушаме со децении сега се остварува и целосно ќе го трансформира начинот на кој пристапуваме кон медицината“, рекол Киран Мусунуру, професор по кардиологија на Универзитетот во Пенсилванија.

„Мислам дека ова е студија од највисок квалитет и навистина извонредна. Всушност, бев длабоко трогнат кога го прочитав. Го покажува големиот потенцијал на генското уредување за терапевтски цели“,  рекол Марк Гуел, професор по синтетичка биологија на Универзитетот Помпеу Фабра во Барселона, кој не бил вклучен во истражувањето.

Џема Марфани, професорка по генетика на Универзитетот во Барселона, рече дека ова е историски случај, истакнувајќи: „Ова е првиот случај на целосно прилагодена терапија за дете, третирана со ‘ин виво’ терапија за исклучително ретка и многу сериозна болест.“