Ози Озборн, еден од пионерите на хеви-металот, фронтмен на култниот бенд „Блек сабат“, а подоцна и светска ѕвезда со завидна соло кариера, почина пред неколку дена на 76-годишна возраст. Иако боледуваше од Паркинсонова болест, неговиот живот и здравје беа загрозени безброј пати, пишува „Е-клиника“.

Како успеа Ози Озборн да преживее со живот полн со ексцеси?

Почина само неколку недели по големиот проштален концерт за обожавателите на „Блек сабат“. Во легенда влезе не само поради талентот, туку и поради ексцентричноста на сцената и во животот. За некои беше застрашувачка појава и гласник на сатанизмот, за други – еден од најавтентичните музичари и рок легенда. Беше член на Куќата на славните на Обединетото Кралство и на Рок ен рол Куќата на славните во САД, добитник на пет награди Греми од 12 номинации и продаде милиони албуми.

Неговото семејство исто така знаеше да шокира, а нетипично за рок-ѕвезда, ја отвори вратата на својот приватен живот во реално шоу, што дополнително ја засили неговата популарност. Со тоа прикажа и друга страна на музичката индустрија – далеку од лажниот гламур, полна со реални човечки проблеми.

Во 2010 година, две биотехнолошки компании го секвенционираа целиот геном на Ози Озборн, во обид да откријат што го прави толку единствен и како воопшто преживеал. Не е тајна дека со децении користел дроги и алкохол, а поради тоа бил и избркан од бендот. Прашањето остана – дали генетиката му го продолжи животот?

Како било направено секвенционирањето на геномот на Ози Озборн?

Првиот човечки геном бил целосно секвенциониран во 2003 година, процес што траел 13 години и чинел над 2 милијарди долари. Шест години подоцна, истиот процес траел само три месеци и чинел 35.000 долари.

По неформален разговор меѓу извршниот директор на компанијата „Кном“, Џорџ Конде, и биографот на Ози, Крис Ајерс, дошле на идеја да го секвенционираат геномот на толку уникатна личност. Компанијата „Кном“ соработувала со „Кофактор џеномикс“ од Мисури и ја користеле најсовремената технологија – SOLiD4 секвенционирање.

Ози дал примерок од крв, а по три недели и 13Х покриеност (вообичаено е 30Х), добиени се околу 39 милијарди бази од кои 70 отсто биле употребливи. Податоците потоа биле обработени и анализирани со софистициран софтвер.

Кои мутации ги имал Ози Озборн?

И покрај 40 години злоупотреба на алкохол и дроги, сообраќајни несреќи, клиничка смрт и кома, научниците одлучиле да се фокусираат на неговите музички способности, невролошки карактеристики (вклучително Паркинсоновата болест) и реакција на опојни супстанции.

Откриле дури 300.000 нови генетски варијации. Некои од нив се издвојуваат:

• Нова варијанта на генот OPRD (опиоидни рецептори)
• Модифициран ADH4 ген, што му овозможува поефикасно разградување на алкохолот
• Варијанта на AVP1AR, поврзана со музичките способности
• Варијација во ARRB2, поврзана со метаболизам на метамфетамин, каде што му недостасува една важна аминокиселина

Особено интересна мутација во CLTCL1, кој кодира протеин што транспортира молекули низ нервните клетки – кај Ози овој протеин е драстично различен.

Научниците сметаат дека некои од овие варијации би можеле да објаснат зошто преживеал живот кој за други би бил фатален.

Дали овие варијации се причина за неговите способности?

Генетичарите велат – не е нужно. Иако се многу интересни, не може со сигурност да се каже дека тие се директна причина за неговите способности, сè додека не се докаже научно за секоја одделно. Како што рече извршниот директор Џорџ Конде: „Не можеме да кажеме дека постои ‘генот на Ози Озборн’. Она што го најдовме беа интересни траги – дим, но не и оган“.

Генот на „војник“ и „загрижен човек“

Ози ги има двете варијанти на генот COMT – таканаречениот „warrior“ (војник) и „worrier“ (загрижен човек). Овој ген го регулира распаѓањето на допаминот, адреналинот и норадреналинот.

• Warrior (Val158): подобра реакција на стрес
• Worrier (Met158): подобра меморија и внимание, но послаба адаптација на стрес

Оваа ретка комбинација можеби го направила и преживеан и легенда. Сам Ози изјавил: „Да бидам војник, оној лудиот што јаде лилјаци – тоа ме направи славен. Да бидам загрижен човек, тоа ме одржа жив кога моите пријатели умираа на 20-годишна возраст“.

Други медицински наоди од генетската анализа:

• 6 пати поголем ризик од алкохолизам
• 1.3 пати поголем ризик од зависност од кокаин
• 2.6 пати поголема веројатност за халуцинации од марихуана
• Помал ризик од зависност од хероин и тутун
• Пречувствителност на кофеин (споро го разградува)
• Мутација во TTN генот поврзан со Паркинсоновата болест и слухот

Значење и идни импликации од истражувањето

Иако можеби изгледало како маркетиншки потег, анализата на геномот на Ози Озборн го отвори патот за нови истражувања во генетиката на зависности, отпорност, метаболизам и невролошки нарушувања. Неговото секвенционирање сега добива нова димензија, како дел од науката за тоа зошто некои луѓе успеваат да преживеат и да станат икони, и покрај сите шанси против нив.