Пет деца во Кина кои се родени глуви сега можат да слушаат со двете уши откако добиле експериментална генска терапија за да се обезбеди нормална копија од мутиран ген. Степенот на слух варира од дете до дете, но сите сега можат да слушаат гласови со јачина на разговор и да го лоцираат изворот на звуците, пишува „Њу саентист“ (New scientist).

Членот на тимот Џенг-Ји Чен во болницата за очи и уши во Бостон вели дека шест месеци по третманот, слухот на петте деца бил околу 50 до 60 отсто од нормалното ниво.

„Кога шепотиме, им е тешко, но нормалниот разговор е во ред. Многу сме среќни“, рекол тој.

Во првиот дел од ова испитување, кое започна во 2022 година, тимот на посебна група од шест деца во Кина им даде генска терапија само на едното уво. Пет од шесте добија слух на третираното уво и сè уште постојано се подобруваат . Тимот очекува и втората група од пет деца да забележи дополнителни придобивки.

„Она што го гледаме сега не е врв на подобрувањето. Очекуваме дополнително да се подобри“, рекол Чен.

Испитувањето во Кина е прво од неколкуте што се во тек низ светот,  две деца во Велика Британија и едно во САД, исто така добиле слух на едното уво откако примиле генска терапија.

„Сите испитувања се во голема мера слични“, изјавил Манохар Банс од Универзитетот во Кембриџ, кој ги лекувал двете деца во Велика Британија.

Сите деца во овие испитувања се родени глуви бидејќи имаат мутации во двете копии на генот за протеинот наречен отоферлин. Ова игра клучна улога во синапсите, или врските, помеѓу влакнестите клетки во увото кои детектираат звук и нервите кои ги носат сигналите до мозокот. Мутациите влијаат на протеинот, спречувајќи ги сигналите да се пренесуваат.

Се смета дека помеѓу 2 и 8 отсто од децата родени глуви ширум светот ја имаат оваа состојба. Родителите на децата со оваа состојба позната како ДФНБ9 имаат нормален слух ако секој од нив има само една мутирана копија на отоферлин. Таквите парови обично не се свесни дека имаат 1 од 4 шанси да имаат дете кое е родено глуво.

Генетската терапија вклучува доставување на работна верзија на генот отоферлин до клетките на косата со помош на вирус наречен ААВ. Поради големината на генот отоферлин, тој мора да се подели и да се стави на два одделни вируси. Мешавина од вируси се инјектира во внатрешното уво и комплетниот ген потоа повторно се составува во клетките кои ги примаат двете негови половини.

„Ова е голем технолошки напредок. Очекуваме да видиме многу широка употреба на технологијата за лекување на други генетски болести“, додал Чен.

Испитувањата започнуваат со лекување на само едно уво во исто време, бидејќи за тоа е потребна половина од дозата на ААВ, вели тој, со што се намалуваат шансите за какви било несакани настани. Во ниту едно од испитувањата не се пријавени сериозни несакани дејства.

Тимот на Чен сега планира да го третира другото уво на децата од првата група. Ова може да биде незгодно затоа што имунолошкиот одговор на иницијалната инјекција на ААВ може да ја блокира испораката на гените, но Чен смета дека тоа ќе биде можно.

„Лекувањето на други форми на наследна глувост ќе биде потешко, бидејќи тие резултираат со дегенерација на некои структури во увото. Со ДФНБ9 сите структури остануваат недопрени. Треба само да поправиме една компонента“, објаснил тој.

Но, некои луѓе не гледаат на глувоста како на состојба која треба да се излечи, вели Мартин Меклин од Националното здружение за глуви деца на Обединетото Кралство. Ставот на општеството е дека семејствата треба да бидат слободни да донесуваат информирани одлуки за себе.

„Родителите или младите треба да бидат свесни за какви било ризици и пред сè да разберат дека да се биде глув не е пречка само по себе за среќен и исполнет живот“, визјавил Меклин.

Студијата за овој револуционерен третман е објавена во списанието „Нејчр“.

Глуво девојче повторно слуша благодарение на револуционерна генска терапија