ЈЗУ Универзитетска клиника за нефрологија информира дека денеска, првото семејство во државата, кај коешто е дијагностицирана болеста фабри ќе почне да прима терапија.

Оттаму соопштуваат дека ќе почнат со третман „Ензимска заместителна терапија“ која првпат се применува кај пациенти со ретка болест фабри.

– Станува збор за првото семејство во Македонија кај кое е детектирана болеста фабри – велат од ЈЗУ Универзитетска клиника за нефрологија.

Фабри или Фабриева болест е ретка генетска болест која може да влијае на многу делови од телото, вклучувајќи ги бубрезите, срцето и кожата. Оваа болест е една од групите состојби позната како болести на лизозомско складирање. Генетската мутација што предизвикува Фабриева болест се меша со функцијата на ензимот кој обработува биомолекули познати како сфинголипиди, што доведува до овие супстанции да се градат во ѕидовите на крвните садови и другите органи. Тоа е наследно на X хромозомот.

Ова е ретка, наследна болест каде недостасува ензимот алфа-галактозидаза А во клетките на телото кој учествува во разложување на маснотии. Овој недостаток резултира со акумулација на одредени масти во сите крвни садови и ткива на внатрешните органи. Болеста започнува во раното детство, напредува бавно во текот на животот и резултира со сериозно оштетување на бубрезите, срцето и централниот нервен систем. Болеста е опасна по живот и ако не се лекува, смртта се јавува во четвртата или петтата деценија од животот.

Третманот за Фабриевата болест варира во зависност од органите погодени од состојбата, а основната причина може да се реши со замена на ензимот што недостасува.