Сонот на сите родители е на свет да донесат живо и здраво дете, а во ера на современа технологија, испитувања и интернет кој значи достапност до информации и можности, се знае и да се претера во потрагата на одговорот на прашањето дали бебето кое расте во стомакот се развива нормално. Покрај стандардните три скрининг прегледи кои ги покрива Фондот за здравствено осигурување, во последните години многу популарно е и едно скапо генетско испитување кое трудните го плаќаат приватно и чини околу 600 евра. Со д-р Адела Стефанија од Клиниката за гинекологија разговараме за тоа кои трудници, какви прегледи треба да прават во текот на бременоста за да може да се откријат евентуални неправилности во развојот на бебето. И покрај значајниот напредок, науката не е семоќна, па се уште има вродени аномалии и болести кај плодот кои ќе се откријат дури по раѓањето.

Пренаталната дијагностика како термин означува откривање на конгенитални пореметувања и заболувања до кои што може да дојде во текот на развојот на плодот. Со нивно навремено откривање може да се подобри состојбата на плодот, а доколку е невозможно тоа, тогаш се планира прекин на бременоста. Заради тоа, скрининзите во бременост се препорачуваат на сите бремени жени. Со овие прегледи рано се откриваат аномалии на фетусот, се планира понатамошниот тек  на бременоста, се одвојуваат трудници со високо ризична бременост.

– Многу важен е и првиот скрининг кој што се прави со ултразвук помеѓу 11 и 13.6 гестациска недела. Тој се состои во два дела, ултразвучен преглед и пренатален скрининг тест (PRISCA-Prenatal RIS CAlculation softver). Овој скриниг ни дава почетни информации за зголемен ризик за постоење на хромозомопатии (Даунов, Патау или Едвардсов Синдром). Ова се серолошки тестови кои што имаат дијагностичко значење за рано откривање на присутни хромозомопатии со веродостојност до 80 до 85 отсто. Овие тестови спаѓаат во групата на неинвазивни тестови кои се покриени од страна на Фондот – објаснува д-р Стефанија.

Ако овој тест е позитивен, следуваат понатамошни дијагностички процедури. Има два типа инвазивен (хорион биопсија, амниоцентеза и кордоцентеза) и неинвазивен пренатален тест (NIPT). Инванзивните тестови носат ризик од спонтан абортус и предвремено породување. Но неинванзивниот тест зазема се поголемо место заради високиот процент на точност на добиените резултати (поголемо 99 отсто), не е опасен за плодот и мајката, резултати се добиваат за 5-7 дена и може да се прави од 10 гестациска недела. Овој тест открива 94 генетски болести.

– Со земање на мајчина крв во која циркулираат клетки и ДНК на фетусот, со генетски анализи може да се покаже присуство на промени на хромозоми. Овој тест се препорачува за трудници кои што се постари од 35 години, имало позитивен серумски тест, на ултразвучен преглед откриени се абнормалности во растот и развојот на плодот, постои семејна историја за тризомии и други генетски болести. Овој тест овозможува откривање на недостаток или вишок на одредени хромозоми (анеуплоидии) поврзани со ментални и физички нарушувања на плодот, и тоа тризомија 21 (Даунов синдром), тризомија 18 (Едвардс синдром), тризомија 13 (Патау синдром), абнормалности на Х хромозом-Тарнеров  Синдром, Клинефертелов синдром, Јакобсов Синдром како и De George, Prader Willi, Angelman, Sp i 4Psy синдром. Со овој тест се одредува и полот на плодот – објаснува Стефанија.

Ако е резултатот позитивен, потребна е амниоцинтеза за потврдување на дијагнозата. Во зависност од тежината на синдромот, во консултација со гинеколог, генетичар и педијатар, се даваат понатамошни насоки за текот на бременоста или се дава предлог за прекин на бременоста.

Со овој тест не може да се детектира цистична фиброза, дијабетес, аутизам, Рх фактор на плодот, ниту пак може да се детектираат одредени конгенитални аномалии кои што немаат генетска основа.

Во бременоста се прави и втор скрининг, од 20-24 гестациска недела и вклучува ултразвучен преглед. Тој е многу важен за навремено откривање на различни вродени структурни малформации или аномалии на плодот, за правилна проценка на растот и развојот на плодот, постелката, папочната врвка, окулоплодовата вода и должината на грлото на матката, феталната ехокардиографија со цел да се исклучат вродени срцеви аномалии.

– Но, мора да се потенцира дека и самиот скрининг не е 100 отсто сигурен, сепак се зависи од поставеноста на плодот, пообемни пациентки-помала резолуција, искуството на специјалистот кој го врши скринингот, технички перформанси на ултразвучниот апарат. Заедно ултразвукот комбиниран со неинванзивни или инвазивни тестови го намалува процентот на деца со вродени тешки структурни или генетски оштетувања. Можноста за навремено откривање на аномалии кај плодот ги штити родителите, а и целото општество од изложување на дополнителни трошоци и емоционални стресови. Но сепак, како лекар којшто секојдневно работам на оваа проблематика, ќе нагласам дека во модерната медицина од ден на ден се развиваат се поголеми можности за на свет да се донесе здраво дете, како и  можност за се понавремено откривање на нездравите фетуси и можност за решавање на таквите бремености – вели нашата соговорничка.

Третиот скрининг се прави во периодот од 30 до 32 гестациска недела. Преку ехо-преглед се гледа поставеност на плодот, зрелост на плацента, количина на окулоплодова вода и протокот на крв од плацента кон плодот, растот и развојот на плодот и се поставува почетни насоки за начин за завршување на бременост.

Се поголемиот број на трудници во поодмината возраст, модерниот стил на живеење, загадениот воздух, ин-витро бремености, стресот, растење на процентот на стерилитетот, го зголемува бројот на високо ризични бремености кои бараат субспецијалистички третман.