Arthrogryposis është një sëmundje e rrallë kongjenitale e karakterizuar nga zhvillimi i kontrakturave të kyçeve që prekin dy ose më shumë rajone të trupit. Një kontrakturë është një ngurtësi e përhershme e një nyjeje në një pozicion të përkulur ose të drejtuar dhe ndikon në funksionin e gjymtyrëve, nga funksioni i reduktuar deri te atrofia e plotë e muskujve. Kjo sëmundje nuk është një sëmundje specifike, por një simptomë fizike që shfaqet në shumicën e kushteve shëndetësore.

Arsye:

Supozohet se shkaku i artrogripozës është zvogëlimi i lëvizjeve të fetusit gjatë zhvillimit prenatal, i cili mund të jetë pasojë e disa shkaqeve të ndryshme, faktorëve mjedisorë (sëmundja e nënës, hapësira e kufizuar intrauterine), mutacionet e gjeneve (autozomale-dominuese, autosoma-recesive, X- të lidhura), anomalitë kromozomale dhe sindroma të ndryshme.

Simptomat:

Arthrogryposis nënkupton shfaqjen e kontrakturave të shumëfishta të kyçeve, në dy ose më shumë vende në trup para lindjes. Kontraksionet ndodhin kur nyja është e fiksuar në një pozicion ku është i përkulur dhe i drejtë përgjithmonë, duke kufizuar funksionin dhe gamën e lëvizjes së kyçit. Në disa pacientë, preken më pak kyçe dhe diapazoni i lëvizjes është pothuajse normal. Në pacientët me sëmundje më të avancuar, të gjitha kyçet e trupit janë të prekura, duke përfshirë nofullën dhe shpinën. Muskujt rreth nyjeve të prekura janë të atrofizuar ose të pazhvilluar. Ngjitjet e indeve të buta mund të ndodhin në nyje me pamjen e një filli.

Parashikim:

Prognoza afatgjatë për njerëzit me artrogripozë varet nga ashpërsia e gjendjes, shkaku themelor dhe përgjigja ndaj terapisë. Shkalla e përfshirjes së muskujve dhe kyçeve ndryshon nga personi në person. Në përgjithësi, prognoza për pacientët me artrogripozë është e mirë. Me terapi fizike dhe trajtime të tjera, është e mundur të arrihet një përmirësim gradual i funksionit dhe lëvizshmërisë së kyçeve. Shumica e pacientëve me artrogripozë kanë inteligjencë normale dhe bëjnë jetë normale dhe të pavarur si të rritur, dhe 25% e pacientëve bëhen të paaftë.

Trajtimi:

Trajtimi i artrogripozës ndryshon në bazë të shenjave dhe simptomave që shfaqen në individë të ndryshëm. Qëllimi i trajtimit është të arrihet funksioni optimal dhe aftësia për të drejtuar skuterët elektrikë, si dhe për të trajtuar me ndihmën e një kompjuteri. Insistohet që njëri bërryl të jetë në pozicion vertikal, në mënyrë që të kryhet higjiena personale, dhe bërryli tjetër në përkulje që të mund të ushqehet vetë. Trajtimi jo-operativ është linja e parë e terapisë dhe përfshin manipulimin pasiv dhe vendosjen e gipsit. Trajtimet operative konsistojnë në çlirimin e indeve të buta, transferimin e tendinit dhe osteotominë.