VIDEO | Takojmë sëmundje të rralla: sindromën Grönblad-Strandberg

Sëmundje të rralla/sindroma Gronblad-Strandberg

Nis sot edicioni i pestë i fushatës Kombëtare “Njohja e sëmundjeve të rralla” kushtuar njohjes së publikut me diagnozat e rralla. Përmes teksteve, grafikëve, materialeve video dhe audio, shoqata Rare is to be rare në bashkëpunim me profesionistë të shëndetësisë vazhdon të edukojë dhe të punojë për sensibilizimin e publikut për sëmundjet e rralla.

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Grönblad-Strandberg manifestohet në indet e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga kushtet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi "sindroma Gronblad-Strandberg" është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime të mëtejshme në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okulist dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Si manifestohet sëmundja?

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimi i hershëm është delikate dhe mund të mos njihet klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e lëmuar dhe e rrudhosur, madje duke u krahasuar me lëkurën e një "pule të këputur".

Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Brach, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdhë në mukozën e stomakut. Demtimet vaskulare, karakteristike per kete sindrome, jane semundje okluzive stenotike te arterieve te mesme periferike, duke perfshire vazat renale, shpretke, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me anginë pectoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Në rreth 25 për qind të pacientëve vërehet shfaqja e hipertensionit renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e pengimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve interlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë tregohet si pikë karakteristike hiperekogjeniteti në regjionin e kufirit kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Si bëhet diagnoza?

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqjen e lezioneve karakteristike të verdhë të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastinë dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Ekziston një rrezik i trashëguar në 25 për qind të pasardhësve

Trashëgimia është autosomale recesive, me rrezik që sëmundja të shfaqet në 25% të pasardhësve. Ndonjëherë të ashtuquajturat Mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila është për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Nuk ka trajtim specifik, vetëm trajtim simptomatik

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një frenuesi të rritjes endoteliale vaskulare në sy (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal) përdoret si një trajtim simptomatik, një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë të shëndetshme (për të reduktuar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare ( për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës). Është një sëmundje progresive gjatë gjithë jetës që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

I dashur lexues,

Qasja jonë në përmbajtjen e internetit është falas, sepse ne besojmë në barazinë në informacion, pavarësisht nëse dikush mund të paguajë apo jo. Prandaj, për të vazhduar punën tonë, kërkojmë mbështetjen e komunitetit tonë të lexuesve duke e mbështetur financiarisht Shtypin e Lirë. Bëhuni anëtar i Sloboden Pechat për të ndihmuar objektet që do të na mundësojnë të ofrojmë informacion afatgjatë dhe cilësor dhe Së bashku të sigurojmë një zë të lirë dhe të pavarur që do të jetë GJITHMONË NË ANËN E POPULLIT.

MBËSHTETNI NJË SHTYP TË LIRË.
ME SHUME FILLESTARE 60 DENARË

Video e ditës