Исправени сте пред предизвик на кој прв пат му го слушате името. Не знаете како и не знаете со што да се изборите со истиот. Пред вас ја имате само дијагнозата која за вас претставува еден сосем нов, неоткриен свет.

Предизвикот се вика Алпортов синдром и претставува ретка болест на бубрезите која причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот.

Помеѓу таа дијагноза стоите вие, родител на 1 помеѓу 50.000 деца кај кои може да се појави овој синдром. Не знаете ништо, знаете само дека сакате да го спасите животот на вашето дете.

Една од родителите кои го доживеа овој предизвик е и Гордана Лолеска, самохран родител на три деца кој веќе 25 години работи во Пошта на РСМ и е активист за ретките болести во Македонија и целиот свет. За МИА Лолеска раскажува дека дијагностицирањето на нејзиното дете со ретката болест Алпортов синдром, за неа бил најголемиот пресврт во животот, кој од состојба на тешка депресија ја подигнал на нозе, да застане силно пред предизвиците кои ги носи болеста, и да им помогне на другите пациенти или родители на деца со ретки болести.

– Добивањето дијагноза по 14 години талкање по клиники претставува огромен шок, особено ако никогаш претходно не сте чуле за дијагнозата која ви е дијагностицирана. Јас дури и не знам како излегов од ординацијата. Не знаев што е Алпорт синдром, само знам дека клиниката ми се вртеше околу мене и дека седев на клупа и плачев ужасно многу, пред детето. Интернет пребарувања, ужасна дијагноза, ретка болест, сè уште нема лек, со тек на време, откажување на бубрезите, трансплантација, дијализа… страшно, страшно, страшно. Паднав во тешка депресија, плачев многу, дење и ноќе, раскажува Лолеска.

Сиот овој шок ја натерал Лолеска да истражи и да се приклучи на групите за поддршка на семејства со деца со Алпорт синдром, каде увидела дека некои деца одат на дијализа и трансплантација на возраст од две, три или четири години, а лек, нема. Посоветувана од професорите на Клиниката за детски болести, таа започнува да работи и да бара слични семејства кои поминуваат низ истата голгота.

– Депресијата ја заменив со активизам за ретки болести кој трае веќе 6 години. Се трудев, со помош на интернет групите за поддршка, да најдам пациенти со овој синдром, но, тешко, на Балканот никако, немав среќа, освен мајката на дете со Алпорт синдром од Србија која живее во Швајцарија, вели Лолеска.

Алпорт синдром, тешко до дијагноза, уште потешко до лек

Алпорт Синдром е ретка болест на бубрезите која причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот. Пациентите со Алпорт синдром имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Во последните години има повеќе информации за Алпорт синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно, пациентите чекаат и до две години за дијагноза.

– Дијагнозата Алпорт Синдром доста ги погодува семејствата бидејќи истата влијае на повеќе членови во семејството затоа што е наследна. Бидејќи болеста е класифицирана како ретка – болест сирак, Алпорт синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на функција на бубрезите, и загубата на слухот и видот, вели Лолеска за МИА.

Рана и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт Синдром, затоа што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми. За сега нема третман кој се покажал ефективен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт Синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста ако се почне рано со терапија.

Што всушност преставува ретко и кои се проблемите со кои се соочуваат пациентите

Дијагностицирањето всушност е и најгорчливиот проблем на пациентите со ретки болести. Бидејки самото ретко по себе значи нешто што не е доволно познато, нешто за кое недоволно се знае.

– Пациентите со непоставена дијагноза лутаат по клиники години пред да биде поставена дијагнозата или пред докторите да се посомневаат на одередена дијагноза по симптомите на пациентот, бидејќи често, овие симтоми се многу слични по симтомите на болести со кои докторите секојдневно се сретнуваат, вели Лолеска.

Ризикот да се постави дијагноза кај недијагностицираните пациенти е премногу голем бидејки понекогаш може само да се направи огромна штета. Затоа, она што е препорачливо кај оваа група пациенти е генетско испитување со кое ќе се потврди или отфрли сомнежот за одредена дијгноза и ќе се почне со некаков третман доколку го има во земјата.

– За некои ретки болести постојат генетски испитувања во нашата земја, а за некои треба да оди во странство но тоа е на трошок на семејството и знае да чини од 500 до 5.000 евра по пациент, а ако се навратиме дека 75 отсто од ретките болести се од генетска природа, тогаш сфаќаме дека треба да се направи генетика на целото семејство, што навистина многу чини, појаснува Лолеска.

Лолеска депресијата ја заменила со активизам за ретки болести кој трае веќе шест години

Желбата да помогне на своето чедо ѝ даде сила на Лолеска сета грижа да ја преточи во активизам, кој притоа ќе помогне на многу семејства и лица кои се соочуваат со предизвикот наречен „ретка болест”.

– За прв на Балканот во Охрид организирав средба на пациенти експерти за Алпортов синдром кој траеше три дена. Како организатор и домаќин на настанот ги охрабрив пациентиите и семејствата со ретки болести да не ја кријат својата болест, да зборуваат, да прашуваат, да се вклучуваат во групите за поддршка на ретките болести, да присуствуваат на настаните кои се организираат токму за нив бидејќи така се охрабруваат, но се едуцираат пред сѐ, споделува таа.

Лолеска оваа година беше креатор на идејата „Ги запознаваме ретките болести” со која преку најразлични активности ја запознаваат јавноста со проблемите, предизвиците но и новините со кои се соочуваат пациентите со ретки болести и нивните семејства.

– Идејата за проектот  „Ги запознаваме ретките болести” кај мене се јави сосема случајно сакајќи да направам нешто ново кое истовремено ќе биде и од едукативен, но, и од информативен карактер за ретките болести да им се „доближат” на пошироката јавност, но во исто време ќе ги потсетиме докторите кои во текот на својата кариера можеби не се сретнале со пациент со одредена ретка дијагноза за која учеле во текот на студирањето, раскажува Лолеска.

Со кампањата, целиот Охрид, како и другите институции во државата, помеѓу кои и Владата, „светнаа” во боите на ретките болести. Таа светлина допре до сечие срце и отвори простор за разбирање, прифаќање и поддршка, бидејќи кога знаеме дека не сме сами со одредена дијагноза, полесно можеме да ги пребродиме проблемите и да размениме искуства.

Бројни се активностите кои Лолеска до сега ги организирала за подигање на јавната свест во изминативе шест години. Најголем „ветер во грб”, како што раскажува таа и била првата успешно организирана кампања „Се гушкаме за ретки” со која илјадници слики со прегратки биле испратени насекаде низ светот да ја пренесат пораката дека и Македонија активно учествува во кампањата.

– Со свои тимови редовно учествуваме на најразлични спортски активности, трчавме и истрчавме стотици километри, планинаревме, едревме, летавме. Знамето на ретките болести беше развиорено на најголемите врвови во земјава но и низ светот „Мон Блан”, „Олимп”, „Триглав”. Години по ред подводната новогодишна елка која нуркачите од нуркачкиот клуб „Амфора” од Охрид ја поставуваа на дното на Охридското езеро им беше посветена на децата со ретки болести и тоа беше прва таква ретка подводна елка во светот, споделува Лолеска.

Најгорда е на иницијативата за издавање поштенска марка „Деца со ретки болести” која како таква е прва во светот. Потоа, се изготвува уште една поштенска марка, „Деца со ретки болести Аплорт синдром” и годинава се издаде и третата поштенска марка „Деца со ретки болести – болест на Гоше”.

За крај, Лолеска со МИА ја сподели овогодинешната „Ретка песна” која што беше изготвена во рамките на кампањата.

Од здружението „Живот со предизвици”, за МИА нагласија дека со кампањата „Ги запознаваме ретките болести” ја подигнуваат јавната свест со цел да ги доближат проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести, до јавноста и институциите.

– Со оваа кампања секогаш добиваме нови членови, нови луѓе кои се во потрага по информации и помош за справување со ретката болест со која се соочуваат. Дополнително добиваме и повеќе поддршка од доктори кои сакаат да помогнат во застапувањето за подобар квалитет на живот на семејствата со ретки болести, велат оттаму.

Ретко е да си редок, да си горд, да си силен, и сето тоа ја прави реткоста уште поважна, достојна за почит, разбирање, поддршка и прифаќање. Дваесетгодишниот син на Лолеска е само еден од околу 30-те лица кои се соочуваат со предизвикот наречен „Алпорт синдром” и е редок помеѓу 575-те други ретки кај нас за кои што повеќе ќе прочитате во новата тема на МИА утре на 28 февруари – Денот на ретките болести.