Conosciamo le malattie rare: la sindrome di Potocki-Lupsky

La sindrome di Potocki-Lupski è una malattia genetica che si verifica a seguito della duplicazione di una piccola parte del cromosoma 17, in particolare il suo braccio corto in posizione p11.2. I pazienti hanno uno sviluppo lento, ipotonia, problemi di alimentazione e alcuni entrano nello spettro autistico. La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante, ma la maggior parte dei pazienti è il risultato di una mutazione "de novo". La duplicazione per...

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