Conosciamo le malattie rare: la sindrome di Potocki-Lupsky

Sindrome di Potocki-Lupsky

La sindrome di Potocki-Lupski è una malattia genetica che si verifica a seguito della duplicazione di una piccola parte del cromosoma 17, in particolare il suo braccio corto in posizione p11.2. I pazienti hanno uno sviluppo lento, ipotonia, problemi di alimentazione e alcuni entrano nello spettro autistico. La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante, ma la maggior parte dei pazienti è il risultato di una mutazione "de novo". La duplicazione è stata descritta per la prima volta come caso di studio nel 1996. Nel 2000 è stato pubblicato il primo studio sulla malattia e nel 2007 sono stati raccolti un numero sufficiente di pazienti per completare uno studio completo e fornire una descrizione clinica dettagliata. Questa sindrome prende il nome dai due ricercatori coinvolti nelle fasi finali, la dottoressa Lorraine Potocki e James R. Lupsky del Baylor College of Medicine.

Motivi:

Due terzi dei malati hanno una duplicazione della porzione 17r11.2 del cromosoma 17, che comprende 3,7 milioni di blocchi di DNA o paia di basi. Al contrario, la delezione della stessa parte si chiama sindrome di Smith-Magenis. Nel restante terzo dei casi, la duplicazione è più o meno lunga. Tutte queste duplicazioni coinvolgono solo uno dei due 17 cromosomi in ciascuna cellula. Sebbene la regione duplicata contenga molti geni, tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che una copia extra di un gene chiamato RAI1 è responsabile della maggior parte dei sintomi della malattia. Vale a dire, è un gene che fornisce informazioni sulla produzione di proteine ​​responsabili della funzione di altri geni, la maggior parte dei quali non è stata ancora scoperta. Non è stato scoperto quante copie aggiuntive di questo gene portino alla disabilità intellettiva, così come ad altri segni e sintomi di questa malattia, quindi si stanno facendo ricerche anche in questo campo.

Sintomi:

I sintomi e la gravità della malattia variano da persona a persona, possono essere sottili e la diagnosi può essere fatta in seguito. I sintomi includono:

– difetti cardiaci congeniti;

– ipotonia;

- alimentazione difficile;

– il bambino non sta progredendo;

– ritardo motorio e verbale;

- disabilità intellettuale;

– problemi di comportamento, iperattività, attenzione, ritiro;

– autismo;

– disturbi neuropsichiatrici come bipolari o ansia;

– sono necessari studi a lungo termine che coinvolgano bambini e adulti con PTSD per identificare il range di variabilità della malattia, i problemi che si presentano a una certa età, la prognosi della malattia, ecc.;

– altri sintomi includono: problemi di udito, problemi dentali, anomalie scheletriche e renali nello sviluppo e nella funzione, problemi di sonno, sottili anomalie facciali in cui gli angoli esterni degli occhi sono rivolti verso il basso, viso triangolare, fronte ampia, mascella piccola, occhi spalancati (ipertelorismo ).

Conseguenze:

I bambini hanno ipotonia, difficoltà di alimentazione, non aumentano di peso e altezza e sono sempre più bassi di un bambino a sviluppo normale. Circa il 40% ha un difetto cardiaco congenito che può essere pericoloso per la vita. Inoltre, sono in ritardo nello sviluppo, hanno capacità di parola e linguaggio ritardate, capacità motorie deboli, fini e grossolane, difficoltà a sedersi, gattonare, camminare. Man mano che invecchiano, mostrano disabilità intellettive che vanno da lievi a moderate, discorsi difficili, problemi comportamentali, autismo, ecc.

Trattamento:

Il trattamento di questa sindrome dipende dalla gravità della malattia e comprende un complicato approccio multidisciplinare di un team di medici (cardiologi e cardiochirurghi pediatrici, nefrologi, ortopedici, fisioterapisti, logopedisti, psicologi, psichiatri). L'intervento precoce è molto importante e inizia subito dopo la diagnosi.

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