Il deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2 è una malattia ereditaria molto rara che porta a debolezza muscolare e mialgia. Esistono 3 forme: neonatale letale, forma epatocardiomuscolare infantile grave e forma miopatica. Nella pratica clinica si riscontra più spesso la forma miopatica, caratterizzata da dolore e debolezza muscolare seguiti da episodi ricorrenti di rabdomiolisi, provocati da attività fisica, digiuno e stati febbrili. La forma infantile grave è caratterizzata da una grave intolleranza alimentare che porta a ipoglicemia ipochetotica ed encefalopatia epatica. La forma neonatale letale porta a alterazioni dismorfiche degli organi ed è caratterizzata da un esito fatale.

Cause della malattia

Più di 60 mutazioni genetiche causano la sostituzione o la delezione di aminoacidi che portano allo sviluppo di questa malattia. La malattia è geneticamente determinata e si manifesta con un'alterata ossidazione degli acidi grassi mitocondriali a lunghe catene nelle cellule dei muscoli contratti. Ciò porta a un ridotto apporto di energia ai muscoli contratti con conseguente mialgia e debolezza muscolare. La malattia non è la stessa in tutti i pazienti. Alcuni pazienti possono avere una forma lieve con episodi meno frequenti, mentre altri possono sviluppare una malattia grave con conseguenze fatali.

Sintomi

I sintomi della malattia variano a seconda della forma, ma i sintomi più comuni di questa malattia sono mialgia e debolezza muscolare, cardiomiopatia, rabdomiolisi, diminuzione della minzione con un caratteristico colore delle urine (il colore della Coca Cola), aumento della creatinina chinasi sierica ( CK) e mioglobina nel sangue, danno renale acuto con valori elevati di urea e creatinina, anomalie facciali, aritmie, complicanze respiratorie, ipoglicemia, ecc.

Conseguenze della malattia

I pazienti con la forma miopatica hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, dovrebbero evitare attività fisiche pesanti ed essere sotto controllo medico durante le condizioni febbrili. A differenza della forma miopatica, i pazienti con una forma infantile grave e letale hanno una vita breve che si distingue per un quadro clinico severo a seconda degli organi colpiti.

Diagnosticare

I neonati possono essere diagnosticati con test di screening standard. Al contrario, i pazienti con una storia di insorgenza della malattia dopo uno sforzo fisico prolungato vengono diagnosticati sulla base del quadro clinico (urina color Coca Cola) e dei valori di laboratorio elevati (mioglobina, creatinina chinasi, LDH, AST, ALT, urea, creatinina ). Un test specifico per diagnosticare la malattia è la spettrometria di massa tandem iniziale dell'alcarnitina sierica o plasmatica, con analisi delle mutazioni e misurazioni dell'attività enzimatica (CPT2) in linfociti circolanti freschi, mastociti o fibroblasti. La diagnosi prenatale si basa su test molecolari ed enzimatici combinati. Tuttavia, va notato che esiste un rischio di 1/4 per lo sviluppo di una forma infantile grave e letale nonostante la diagnosi prenatale.

Trattamento della malattia

Il trattamento per tutti i pazienti è individuale. La forma miopatica ha una buona prognosi. Ma già alla comparsa dei primi sintomi dovrebbe essere richiesto un consulto con un medico. Ciò che è importante sottolineare è che non esiste un medicinale in grado di curare la malattia, ma una terapia attuando un regime igienico-alimentare. La diagnosi di questa sindrome si basa sull'esame clinico e sui test genetici (analisi molecolare). Il medico che monitora le condizioni del paziente raccomanda di evitare attività fisiche pesanti, evitando il digiuno (cioè astenendosi dal mangiare cibi ricchi di grassi e zuccheri). Si raccomanda anche l'assunzione di liquidi da 2 a 3 litri ogni 24 ore. È caratteristico della malattia che può essere provocato da attività fisiche pesanti e condizioni febbrili. Quando la malattia ritorna, è spesso accompagnata dalla stessa sintomatologia e quindi è necessario consultare immediatamente un medico. In tal modo, i fattori che causano la malattia dovrebbero essere rimossi e l'assunzione di liquidi dovrebbe essere aumentata. Si consiglia a tutti i pazienti di consumare una dieta sana ed equilibrata con un adeguato apporto di minerali e vitamine. Le forme gravi infantili e neonatali hanno una prognosi infausta seguita da una breve aspettativa di vita.