Карнитин палмитоилтранфераза 2 недостаток е многу ретко наследно заболување кое доведува до мускулна слабост и мијаглија. Постојат 3 форми: летална неонатална, тешка инфатилна хепатокардиомускуларна форма и миопатска форма. Во клиничката пракса најчесто се среќава миопатската форма која се одликува со мускулна болка и слабост проследена со рекуренти епизоди на рабдомиолиза, а испровоцирани од физичка активност, постење и фебрилни состојби. Тешката инфатилна форма се карактеризира со тешка инторлеранција при воздржување од внес на храна која доведува до хипокетотична хипоклигемија и хепатална енцефалопатија. Леталната неонатална форма доведува до дисморфични промени на органи и се карактеризира со фатален исход.

Причини за заболувањето

Повеќе од 60 мутации на генот се причина за замена или бришење на аминокиселините кои доведуваат до развој на ова заболување. Болеста е генетски условена и се манифестира со нарушена оскидација на митохондријалните масните киселини со долги ланци во клетките на склетената мускулатура. Тоа доведува до намалено енергетско снабдување на склетената мускулатура со што резултира со мијалгија и мускулна слабост. Болеста не е иста кај сите пациенти. Некои пациенти можат да имаат лесна форма со поретки епизоди, а пак други можат да развијат болест со тешка форма и фатални последици.

Симптоми

Симптомите на болеста се разликуваат во зависност од формата, но најчести симптоми на оваа болест се мијалгија и мускулна слабост, кардимиопатија, рабдомиолиза, намалено мокрење со карактеристична боја на урина (боја на кока кола), покачени серумски вредности на креатинин киназа (КК) и миоглобин во крв, акутно бубрежно оштетување со покачени вредности на уреа и креатинин, лицеви абнормалности, аритимија, респираторни компликации, хипогликемии итн.

Последици од болеста

Пациентите со миопатска форма имаат нормален животен век. Но, притоа треба да избегнуваат тешки физички активности, и да се под лекарски надзор за време на фебрилните состојби. За разлика од миопатската форма, пациентите со тешка инфатилна и летална форма имаат краток животен век кој се одликува со тешка клиничка слика во зависнот од зафатените органи.

Дијагноза

Доенчињата можат да се дијагностицираат со стандардните тестови за скриниг. За разлика од нив, пациентите со историја за појава на болеста по подолг физички напор се дијагностицираат врз основа на клиничката слика (урина со боја на кока кола) и покачените лабораторискити вредности (миоглобин, креатинин киназа, ЛДХ, АСТ, АЛТ, уреа, креатинин). Специфичен тест за дијагностицирање на болеста е иницијална тандем масс спектрометрија на серумски или плазма алкарнитин, со анализи на мутациите и мерења на активност на (CPT2) ензимот во свежи циркулирачки лимфоцити, мастоцити или фибропласти. Пренаталното дијагностицирање е базирано врз основа на комбинирани молекуларни и ензимски тестирања. Но, сепак, треба да се напомене дека постои ризик од 1/4 за развој на тешка инфатилна и летална форма и покрај спроведеното пренаталнато дијагностицирање.

Третман на болеста

Третманот за сите пациенти е индивидуален. За миопатската форма постои добра прогноза. Но, веќе при појавата на првите симптоми треба да се побара консултација со лекар. Она што е важно да се потенцира е дека не постои лек што може да ја излечи болеста, туку терапија со спроведување на хигиено-диететски режим. Дијагнозата на овој синдром подлежи врз основа на клинички преглед и генетско тестирање (молекуларна анализа). Лекарот кој ја следи состојбата на пациентот препорачува да се избегнуваат тешки физички активности, да се избегнува постење (односно да нема воздржување од внесување на храна богата со масти и шеќери). Исто така се препорачува и внес на течности од 2 до 3 литри за 24 часа. Карактеристично за болеста е дека може да биде испровоцирана од тешки физички активности и фебрилни состојби. Кога болеста се враќа, често пати е придружена со истата симптоматологија и затоа веднаш треба да се побара совет од лекар. Притоа треба да се отстранат факторите што ја предизвикуваат болеста и да се зголеми внесот на течности. На сите пациенти им се препорачува да консумираат здрава, урамнотежена диета со соодветно внесување на минерали и витамини. Тешката инфатилна и неонаталната форма имаат лоша прогноза проследена со краток животен век.