Ο περιοδικός πυρετός, η αφθώδης στοματίτιδα, η φαρυγγίτιδα και η αυχενική αδενίτιδα (πρήξιμο των λεμφαδένων του τραχήλου) ή εν συντομία το σύνδρομο PFAPA (PFAPA), είναι μια ασθένεια με περιοδική πορεία που ανήκει στην ετερογενή ομάδα ασθενειών και χαρακτηρίζεται από σύντομα επεισόδια μια οξεία κατάσταση που υποτροπιάζει τακτικά για αρκετά χρόνια συνοδευόμενη από φυσιολογικές υγιείς περιόδους μεταξύ αυτών των επεισοδίων.

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε και παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Δρ Gary Marshall το 1987 σε 12 παιδιά από το Τενεσί και την Αλαμπάμα. Στη βιβλιογραφία, μπορεί επίσης να βρεθεί με το όνομα "σύνδρομο Μάρσαλ" - ένα όνομα που δίνεται από ένα άρρωστο μέλος μιας οικογένειας. Έχουν αναφερθεί περισσότερα από 700 κρούσματα από διαφορετικές ηπείρους και φυλές. Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι οι περισσότερες περιπτώσεις δεν αναφέρονται ή δεν διαγιγνώσκονται. Αυτό το σύνδρομο είναι το πιο κοινό περιοδικό σύνδρομο πυρετού στα παιδιά.

Αιτιολογικό:

Η αιτία αυτής της ασθένειας δεν είναι ακόμη γνωστή, αν και έχει αποδειχθεί ότι εμπλέκονται φλεγμονώδεις διεργασίες, αλλά δεν είναι απολύτως σαφές γιατί αναπτύσσεται το οξύ επεισόδιο. Η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική και δεν μεταδίδεται μεταξύ των ανθρώπων. Οι λοιμώξεις μπορεί να αποτελέσουν έναυσμα για επαναλαμβανόμενα επεισόδια της νόσου. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις της νόσου σε οικογένειες, αλλά μέχρι σήμερα δεν έχει εντοπιστεί κανένας γενετικός παράγοντας υπεύθυνος για την ίδια τη νόσο.

Συμπτώματα:

Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά κάτω των 5 ετών και λιγότερο συχνά σε ενήλικες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν υψηλό πυρετό που διαρκεί από τρεις έως έξι ημέρες και επαναλαμβάνεται κάθε 21-28 ημέρες που συνοδεύεται από πόνο στο σώμα, κόπωση, άφθες, φαρυγγίτιδα, αυχενική αδενίτιδα. Αρθραλγία (πόνος στις αρθρώσεις), εγκεφαλίτιδα και προβλήματα συμπεριφοράς εμφανίζονται λιγότερο συχνά. Η παρουσία λοίμωξης δεν έχει τεκμηριωθεί κατά τη διάρκεια των συμπτωμάτων. Οι φλεγμονώδεις παράγοντες (λευκοκύτταρα, καθίζηση, CRP) αυξάνονται κατά τη διάρκεια των συμπτωμάτων και είναι φυσιολογικοί στα διαλείμματα. Λόγω της εξαιρετικά υψηλής θερμοκρασίας και της κακής γενικής κατάστασης, τα παιδιά συνιστώνται συχνά αντιβιοτικά, ωστόσο η νόσος δεν βελτιώνεται με την εφαρμογή τους. Στα παιδιά, τα συμπτώματα υποχωρούν μετά από λίγα χρόνια, αλλά στους ενήλικες επιμένουν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και δεν είναι πάντα παρόντα όλα τα συμπτώματα της νόσου. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις ή διαγνωστικές διαδικασίες που να το αποδεικνύουν, η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα. Δηλαδή, η κλινική εικόνα περιλαμβάνει τρία ή περισσότερα επεισόδια πυρετού που διαρκεί περισσότερο από πέντε ημέρες και επαναλαμβάνεται κατά διαστήματα, χωρίς καμία οξεία αιτία στο παρασκήνιο. Συνοδεύεται από αφθώδη στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα, αυχενική αδενίτιδα. Η εξέταση αίματος δείχνει λευκοκυττάρωση και αυξημένη καθίζηση και CRP στην οξεία φάση και μεταξύ των εμπύρετων προσβολών οι τιμές είναι φυσιολογικές.

Συνέπειες:

Εάν η οξεία πορεία της νόσου αντιμετωπιστεί σωστά, η νόσος δεν αφήνει συνέπειες, κανονικά, εξαρτάται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, και από το εάν υπάρχουν άλλες συννοσηρότητες.

Θεραπεία:

Δεν υπάρχει συγκεκριμένος τρόπος αντιμετώπισης αυτού του συνδρόμου. Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια του επεισοδίου της νόσου. Στην πλειοψηφία των παιδιών, τα συμπτώματα μειώνονται με την πάροδο του χρόνου ή εξαφανίζονται αυθόρμητα. Τα συμπτώματα συνήθως δεν σταματούν τελείως μετά τη χρήση ιβουπροφαίνης και παρακεταμόλης, που συνήθως βοηθούν σε ιογενείς λοιμώξεις. Μια εφάπαξ δόση κορτικοστεροειδών, που χορηγείται όταν εμφανίζονται συμπτώματα, έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τη διάρκεια μιας επίθεσης. Οι γονείς δεν πρέπει να δίνουν αυτά τα φάρμακα στα παιδιά τους χωρίς προηγούμενη συμβουλή παιδίατρου και λεπτομερείς αναλύσεις και εξετάσεις. Η θεραπεία περιλαμβάνει συμπτωματική θεραπεία των εκδηλωμένων συμπτωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η επιτυχής θεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνει: από του στόματος κορτικοστεροειδή (πρεδνιζόνη ή πρεδνιζολόνη), αμυγδαλεκτομή και αφαίρεση αδενοειδών βλαστών και σιμετιδίνη. Η ομάδα ειδικών που παρέχει φροντίδα σε ασθενή με σύνδρομο PFAPA (PFAPA) περιλαμβάνει: παιδίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, ρευματολόγο.