Η αρθρογρύπωση είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη συσπάσεων των αρθρώσεων που επηρεάζουν δύο ή περισσότερες περιοχές του σώματος. Η σύσπαση είναι μια μόνιμη δυσκαμψία μιας άρθρωσης σε κάμψη ή ευθεία θέση και επηρεάζει τη λειτουργία του άκρου, από τη μειωμένη λειτουργία έως την πλήρη μυϊκή ατροφία. Αυτή η ασθένεια δεν είναι μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά ένα φυσικό σύμπτωμα που εμφανίζεται στις περισσότερες καταστάσεις υγείας.

Αιτιολογικό:

Υποτίθεται ότι η αιτία της αρθρογρύπωσης είναι οι μειωμένες κινήσεις του εμβρύου κατά την προγεννητική ανάπτυξη, η οποία μπορεί να είναι συνέπεια πολλών διαφορετικών αιτιών, περιβαλλοντικών παραγόντων (νόσος της μητέρας, περιορισμένος ενδομήτριος χώρος), γονιδιακές μεταλλάξεις (αυτοσωματική-κυρίαρχη, αυτοσωμική υπολειπόμενη, Χ- συνδέονται), χρωμοσωμικές ανωμαλίες και διάφορα σύνδρομα.

Συμπτώματα:

Η αρθρογρύπωση συνεπάγεται την εμφάνιση πολλαπλών συσπάσεων των αρθρώσεων, σε δύο ή περισσότερα σημεία του σώματος πριν από τη γέννηση. Οι συσπάσεις συμβαίνουν όταν η άρθρωση στερεώνεται σε μια θέση όπου είναι μόνιμα λυγισμένη και ευθεία, περιορίζοντας τη λειτουργία και το εύρος κίνησης της άρθρωσης. Σε ορισμένους ασθενείς προσβάλλονται λιγότερες αρθρώσεις και το εύρος κίνησης είναι σχεδόν φυσιολογικό. Σε ασθενείς με πιο προχωρημένη νόσο, επηρεάζονται όλες οι αρθρώσεις του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της γνάθου και της πλάτης. Οι μύες γύρω από τις προσβεβλημένες αρθρώσεις είναι ατροφικοί ή υπανάπτυκτοι. Συμφύσεις μαλακών ιστών μπορεί να εμφανιστούν στις αρθρώσεις με την εμφάνιση νήματος.

Πρόβλεψη:

Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για τα άτομα με αρθρογρύπωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης, την υποκείμενη αιτία και την ανταπόκριση στη θεραπεία. Ο βαθμός εμπλοκής των μυών και των αρθρώσεων ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση για τους ασθενείς με αρθρογρύπωση είναι καλή. Με τη φυσικοθεραπεία και άλλες θεραπείες, είναι δυνατό να επιτευχθεί σταδιακή βελτίωση της λειτουργίας και της κινητικότητας των αρθρώσεων. Οι περισσότεροι ασθενείς με αρθρογρύπωση έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και ζουν φυσιολογική, ανεξάρτητη ζωή ως ενήλικες και το 25% των ασθενών καθίστανται ανάπηροι.

Θεραπεία:

Η θεραπεία της αρθρογρύπωσης ποικίλλει ανάλογα με τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε διαφορετικά άτομα. Ο στόχος της θεραπείας είναι να επιτευχθεί η βέλτιστη λειτουργία και η ικανότητα οδήγησης ηλεκτρικών σκούτερ, καθώς και χειρισμού με τη βοήθεια υπολογιστή. Επιβάλλεται ο ένας αγκώνας να είναι σε όρθια θέση, ώστε να γίνεται προσωπική υγιεινή και ο άλλος αγκώνας σε κάμψη για να τρέφεται μόνος του. Η μη χειρουργική θεραπεία είναι η πρώτη γραμμή θεραπείας και περιλαμβάνει παθητικό χειρισμό και τοποθέτηση εκμαγείων. Οι χειρουργικές θεραπείες συνίστανται σε απελευθέρωση μαλακών ιστών, μεταφορά τενόντων και οστεοτομίες.