Εισαγωγή σπάνιων ασθενειών: Ανεπάρκεια καρνιτίνης παλμιτοϋλοτρανσφεράσης 2

Η ανεπάρκεια της παλμιτοϋλοτρανσφεράσης 2 της καρνιτίνης είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και μυαλγία. Υπάρχουν 3 μορφές: η θανατηφόρος νεογνική, η βαριά βρεφική ηπατοκαρδιομυϊκή μορφή και η μυοπαθητική μορφή. Στην κλινική πράξη, εντοπίζεται συχνότερα η μυοπαθητική μορφή, η οποία χαρακτηρίζεται από μυϊκό πόνο και αδυναμία ακολουθούμενη από επαναλαμβανόμενα επεισόδια ραβδομυόλυσης, που προκαλούνται από φυσική δραστηριότητα, ...

Εισαγωγή σπάνιων ασθενειών: Ανεπάρκεια καρνιτίνης παλμιτοϋλοτρανσφεράσης 2 Διαβάστε περισσότερα »