Γνωρίζουμε τις σπάνιες ασθένειες: το σύνδρομο Potocki-Lupsky

Σύνδρομο Potocki-Lupsky

Το σύνδρομο Potocki-Lupski είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του διπλασιασμού ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 17, και συγκεκριμένα του βραχίονα του στη θέση p11.2. Οι ασθενείς έχουν αργή ανάπτυξη, υποτονία, προβλήματα σίτισης και κάποιοι εισέρχονται στο αυτιστικό φάσμα. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς είναι αποτέλεσμα μιας «de novo» μετάλλαξης. Ο διπλασιασμός περιγράφηκε για πρώτη φορά ως μελέτη περίπτωσης το 1996. Το 2000 δημοσιεύτηκε η πρώτη μελέτη για τη νόσο και το 2007 συγκεντρώθηκαν αρκετοί ασθενείς για να ολοκληρωθεί μια ολοκληρωμένη μελέτη και να δοθεί μια λεπτομερής κλινική περιγραφή. Αυτό το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους δύο ερευνητές που εμπλέκονται στα τελικά στάδια, τον Δρ Λορέν Ποτόκι και τον Τζέιμς Ρ. Lupsky του Baylor College of Medicine.

Αιτιολογικό:

Τα δύο τρίτα των πασχόντων έχουν διπλασιασμό του τμήματος 17r11.2 του χρωμοσώματος 17, το οποίο περιλαμβάνει 3,7 εκατομμύρια δομικά στοιχεία DNA ή ζεύγη βάσεων. Σε αντίθεση με αυτό, η διαγραφή του ίδιου τμήματος ονομάζεται σύνδρομο Smith-Magenis. Στο υπόλοιπο ένα τρίτο των περιπτώσεων, ο διπλασιασμός είναι μεγαλύτερος ή μικρότερος. Όλοι αυτοί οι διπλασιασμοί περιλαμβάνουν μόνο ένα από τα δύο 17-χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Αν και η διπλή περιοχή περιέχει πολλά γονίδια, ωστόσο, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι ένα επιπλέον αντίγραφο ενός γονιδίου που ονομάζεται RAI1 είναι υπεύθυνο για τα περισσότερα από τα συμπτώματα της νόσου. Δηλαδή, είναι ένα γονίδιο που παρέχει πληροφορίες σχετικά με την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για τη λειτουργία άλλων γονιδίων, τα περισσότερα από τα οποία δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί. Δεν έχει ανακαλυφθεί πόσα επιπλέον αντίγραφα αυτού του γονιδίου οδηγούν σε διανοητική αναπηρία, καθώς και σε άλλα σημεία και συμπτώματα αυτής της ασθένειας, επομένως γίνεται έρευνα και σε αυτόν τον τομέα.

Συμπτώματα:

Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο, μπορεί να είναι διακριτικά και η διάγνωση μπορεί να γίνει αργότερα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

– συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες,

– υποτονία;

- δύσκολη σίτιση.

– το μωρό δεν προχωρά.

– κινητική και λεκτική καθυστέρηση.

– διανοητική αναπηρία·

– προβλήματα συμπεριφοράς, υπερκινητικότητα, προσοχή, απόσυρση.

- αυτισμός;

– νευροψυχιατρικές διαταραχές όπως διπολικό ή άγχος.

– Απαιτούνται μακροχρόνιες μελέτες σε παιδιά και ενήλικες με PTSD για τον εντοπισμό του εύρους μεταβλητότητας της νόσου, των προβλημάτων που εμφανίζονται σε μια ορισμένη ηλικία, της πρόγνωσης της νόσου κ.λπ.

– άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν: προβλήματα ακοής, οδοντικά προβλήματα, σκελετικές και νεφρικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη και λειτουργία, προβλήματα ύπνου, ανεπαίσθητες ανωμαλίες του προσώπου όπου οι εξωτερικές γωνίες των ματιών γυρίζουν προς τα κάτω, τριγωνικό πρόσωπο, φαρδύ μέτωπο, μικρό σαγόνι, διάπλατα μάτια (υπερτελορισμός ).

Συνέπειες:

Τα μωρά έχουν υποτονία, δυσκολίες στη σίτιση, δεν παίρνουν βάρος και ύψος και είναι πάντα πιο κοντά από ένα τυπικά αναπτυσσόμενο μωρό. Περίπου το 40% έχει ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα που μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Επιπλέον, καθυστερούν στην ανάπτυξη, έχουν καθυστερημένες ικανότητες ομιλίας και γλώσσας, αδύναμες, λεπτές και αδρές ​​κινητικές δεξιότητες, δυσκολίες στο κάθισμα, το μπουσούλημα, το περπάτημα. Καθώς μεγαλώνουν, παρουσιάζουν νοητικές αναπηρίες που κυμαίνονται από ήπια έως μέτρια, δύσκολη ομιλία, προβλήματα συμπεριφοράς, αυτισμό κ.λπ.

Θεραπεία:

Η θεραπεία αυτού του συνδρόμου εξαρτάται από τη βαρύτητα της νόσου και περιλαμβάνει μια πολύπλοκη διεπιστημονική προσέγγιση μιας ομάδας γιατρών (παιδοκαρδιολόγων και καρδιοχειρουργών, νεφρολόγων, ορθοπεδικών, φυσιοθεραπευτών, λογοθεραπευτών, ψυχολόγων, ψυχιάτρων). Η έγκαιρη παρέμβαση είναι πολύ σημαντική και ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση.

Αγαπητέ αναγνώστη,

Η πρόσβασή μας στο περιεχόμενο ιστού είναι δωρεάν, γιατί πιστεύουμε στην ισότητα στην πληροφόρηση, ανεξάρτητα από το αν κάποιος μπορεί να πληρώσει ή όχι. Ως εκ τούτου, για να συνεχίσουμε το έργο μας, ζητάμε τη στήριξη της αναγνωστικής μας κοινότητας στηρίζοντας οικονομικά τον Ελεύθερο Τύπο. Γίνετε μέλος του Sloboden Pechat για να βοηθήσετε τις εγκαταστάσεις που θα μας επιτρέψουν να παρέχουμε μακροπρόθεσμες και ποιοτικές πληροφορίες και ΜΑΖΙ ας εξασφαλίσουμε μια ελεύθερη και ανεξάρτητη φωνή που θα είναι ΠΑΝΤΑ ΣΤΟ ΠΛΕΥΡΑ ΤΟΥ ΛΑΟΥ.

ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΤΕ ΕΝΑΝ ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΤΥΠΟ.
ΜΕ ΑΡΧΙΚΟ ΠΟΣΟ 60 ΔΕΝΑΡ

Βίντεο της ημέρας