Η ανεπάρκεια της παλμιτοϋλοτρανσφεράσης 2 της καρνιτίνης είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και μυαλγία. Υπάρχουν 3 μορφές: η θανατηφόρος νεογνική, η βαριά βρεφική ηπατοκαρδιομυϊκή μορφή και η μυοπαθητική μορφή. Στην κλινική πράξη, εντοπίζεται συχνότερα η μυοπαθητική μορφή, η οποία χαρακτηρίζεται από μυϊκό πόνο και αδυναμία ακολουθούμενη από επαναλαμβανόμενα επεισόδια ραβδομυόλυσης, που προκαλούνται από φυσική δραστηριότητα, νηστεία και εμπύρετους. Η βαριά βρεφική μορφή χαρακτηρίζεται από σοβαρή τροφική δυσανεξία που οδηγεί σε υποκετωτική υπογλυκαιμία και ηπατική εγκεφαλοπάθεια. Η θανατηφόρα νεογνική μορφή οδηγεί σε δυσμορφικές αλλαγές οργάνων και χαρακτηρίζεται από θανατηφόρο έκβαση.

Αιτίες της νόσου

Περισσότερες από 60 γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν αντικατάσταση ή διαγραφή αμινοξέων που οδηγούν στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά και εκδηλώνεται με εξασθενημένη οξείδωση μιτοχονδριακών λιπαρών οξέων με μακριές αλυσίδες στα κύτταρα των συσπασμένων μυών. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη παροχή ενέργειας στους συσπασμένους μύες με αποτέλεσμα μυαλγία και μυϊκή αδυναμία. Η νόσος δεν είναι ίδια σε όλους τους ασθενείς. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν μια ήπια μορφή με λιγότερο συχνά επεισόδια, ενώ άλλοι μπορεί να αναπτύξουν μια σοβαρή ασθένεια με θανατηφόρες συνέπειες.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με τη μορφή, αλλά τα πιο κοινά συμπτώματα αυτής της νόσου είναι μυαλγία και μυϊκή αδυναμία, μυοκαρδιοπάθεια, ραβδομυόλυση, μειωμένη ούρηση με χαρακτηριστικό χρώμα των ούρων (το χρώμα της Coca Cola), αυξημένη κινάση κρεατινίνης ορού ( CK) και μυοσφαιρίνη στο αίμα, οξεία νεφρική βλάβη με αυξημένες τιμές ουρίας και κρεατινίνης, ανωμαλίες του προσώπου, αρρυθμία, αναπνευστικές επιπλοκές, υπογλυκαιμία κ.λπ.

Συνέπειες της νόσου

Οι ασθενείς με τη μυοπαθητική μορφή έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, θα πρέπει να αποφεύγουν τις βαριές σωματικές δραστηριότητες και να βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση κατά τη διάρκεια εμπύρετων καταστάσεων. Σε αντίθεση με τη μυοπαθητική μορφή, οι ασθενείς με βαριά βρεφική και θανατηφόρα μορφή έχουν μικρή διάρκεια ζωής που διακρίνεται από σοβαρή κλινική εικόνα ανάλογα με τα πάσχοντα όργανα.

Διαγιγνώσκω

Τα βρέφη μπορούν να διαγνωστούν με τυπικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου. Αντίθετα, οι ασθενείς με ιστορικό έναρξης της νόσου μετά από παρατεταμένη σωματική άσκηση διαγιγνώσκονται με βάση την κλινική εικόνα (ούρα με χρώμα κοκ) και τις αυξημένες εργαστηριακές τιμές (μυοσφαιρίνη, κινάση κρεατινίνης, LDH, AST, ALT, ουρία, κρεατινίνη ). Μια ειδική εξέταση για τη διάγνωση της νόσου είναι η αρχική διαδοχική φασματομετρία μάζας αλκαρνιτίνης ορού ή πλάσματος, με αναλύσεις μετάλλαξης και μετρήσεις της ενζυμικής δραστηριότητας (CPT2) σε φρέσκα κυκλοφορούντα λεμφοκύτταρα, μαστοκύτταρα ή ινοβλάστες. Η προγεννητική διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμένο μοριακό και ενζυματικό έλεγχο. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει κίνδυνος 1/4 για την ανάπτυξη βαριάς βρεφικής και θανατηφόρου μορφής παρά την προγεννητική διάγνωση.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία για όλους τους ασθενείς είναι ατομική. Η μυοπαθητική μορφή έχει καλή πρόγνωση. Αλλά ήδη από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, θα πρέπει να ζητηθεί μια διαβούλευση με έναν γιατρό. Αυτό που είναι σημαντικό να τονιστεί είναι ότι δεν υπάρχει φάρμακο που μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο, αλλά θεραπεία με την εφαρμογή ενός υγιεινοδιαιτητικού καθεστώτος. Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου βασίζεται σε κλινική εξέταση και γενετικό έλεγχο (μοριακή ανάλυση). Ο γιατρός που παρακολουθεί την κατάσταση του ασθενούς συνιστά την αποφυγή βαρέων σωματικών δραστηριοτήτων, την αποφυγή της νηστείας (δηλαδή την αποχή από την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε λιπαρά και σάκχαρα). Συνιστάται επίσης η πρόσληψη υγρών από 2 έως 3 λίτρα το 24ωρο. Είναι χαρακτηριστικό της νόσου ότι μπορεί να προκληθεί από βαριές σωματικές δραστηριότητες και εμπύρετες καταστάσεις. Όταν η νόσος επανέρχεται, συχνά συνοδεύεται από την ίδια συμπτωματολογία και ως εκ τούτου θα πρέπει να ζητηθεί άμεσα η συμβουλή γιατρού. Με αυτόν τον τρόπο, θα πρέπει να αφαιρεθούν οι παράγοντες που προκαλούν τη νόσο και να αυξηθεί η πρόσληψη υγρών. Σε όλους τους ασθενείς συνιστάται να καταναλώνουν μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή με επαρκή πρόσληψη μετάλλων και βιταμινών. Οι σοβαρές βρεφικές και νεογνικές μορφές έχουν κακή πρόγνωση ακολουθούμενη από σύντομο προσδόκιμο ζωής.