Синдромът на Търнър е рядко хромозомно заболяване, което засяга жените. Разстройството се характеризира с частична или пълна липса на една от Х хромозомите. Синдромът е силно променлив и клиничната картина на двама засегнати индивида може да се различава драстично.

Симптоматологията включва: нисък ръст, преждевременна яйчникова недостатъчност и по този начин невъзможност за навлизане в пубертета. Повечето жени са безплодни, защото вместо репродуктивни органи имат ивица от съединителна тъкан. Допълнителни аномалии възникват в очите, ушите, скелета, сърцето и бъбреците. Интелигентността обикновено е нормална с известни затруднения в ученето. Синдромът може да бъде диагностициран "in utero", след раждането или в ранна детска възраст. Понякога дори при зрели индивиди това заболяване може да бъде открито случайно. В повечето случаи заболяването не е фамилно унаследено и се проявява спорадично. Синдромът е кръстен на д-р Хенри Търнър, който за първи път го въвежда в медицинската литература през 1938 г. и се смята за едно от най-често срещаните хромозомни нарушения като цяло и вероятно най-често срещаното генетично заболяване при жените.

Причини:

При жени със синдром на Търнър една от двете Х хромозоми липсва част или цялата Х хромозома. Причините за мутацията са неизвестни, като най-често тя възниква "de novo", в резултат на грешка в разделянето на генетичния материал на родителите по време на самото зачеване.

Признаци и симптоми на синдрома на Търнър:

Повечето симптоми са неспецифични, а други могат да се развият постепенно или да бъдат едва забележими с течение на времето. Не всеки индивид има всички споменати симптоми. Почти всички жени с този синдром са с ръст под средния. През първите няколко години от живота растежът е нормален, а след това постепенно намалява, така че в пубертета целият пик липсва. Друга важна характеристика на заболяването е гонадалната дисгенезия, т.е. неправилното развитие на яйчниците, и следователно повечето засегнати пациенти (поради липсата на полови хормони, секретирани от яйчниците, естроген и прогестерон) ще се нуждаят от хормонозаместителна терапия за нормално развитие на жената , тяло (начало на пубертета, вторични полови белези, гърди, извивки, развитие на костите, менархе). При някои индивиди тези характеристики могат да започнат спонтанно дори без хормонална терапия, но за съжаление при повечето развитието ще спре, както и менструалният цикъл. Обикновено страдащите имат нормален интелект, но ще им бъде трудно да разберат визуално-пространствените връзки, лявата и дясната ориентация, усещането за посока, ученето на математика, невербалната памет, социалните взаимодействия. Техният външен вид се характеризира с къс ципест врат, ниска линия на косата на тила, ниско поставени уши, малки тесни нокти на ръцете и краката, които растат нагоре, широки гърди с разцепени зърна, подути и подути длани и стъпала поради лимфедем. Освен това има още: прибрана челюст, страбизъм, амблиопия, увиснали клепачи и др. Откриват се скелетни малформации, включително къси кости на ръцете и плоски стъпала, а в 10% от случаите се среща сколиоза. Сърдечните аномалии, свързани с този синдром, могат да доведат до тежки и животозастрашаващи усложнения, като белодробна хипертония, дисекация на аортата или разслояване на стените на аортата с възможност за разкъсване на външния слой. Бъбречните аномалии се проявяват под формата на бъбречна агенезия или липса на бъбреци, както и подковообразен бъбрек. Повишава се рискът от инфекции на пикочните пътища и бъбречна хипертония. Има и омазняване на черния дроб, хипотиреоидизъм или намалена работа на щитовидната жлеза, което се дължи именно на нарушения имунен отговор на организма, който атакува клетките на щитовидната жлеза, т.е. заболяване, известно като тиреоидит на Хашимото. В ранна детска възраст често се появяват инфекции на средното ухо, които могат да преминат в хроничен отит на средното ухо, блокиране на звуковите вълни, тоест кондуктивна загуба на слуха и по този начин забавяне на говора. Състоянието обикновено се подобрява, когато индивидът расте и ушните инфекции стават по-редки. При възрастни загубата на слуха възниква поради неспособността на слуховите нерви да предават сигнали към мозъка (сензорна загуба на слуха) и това състояние се влошава с времето.

Лечение:

Лечението на синдрома на Търнър зависи от симптомите, които пациентът представя. Обикновено включва координиран подход на екипи от специалисти, съставени от педиатри, хирурзи, кардиолози, ендокринолози, логопеди, оториноларинголози, офталмолози, психолози и препоръка за генетична консултация в определени случаи. Въпреки че няма лечение за това генетично заболяване, симптоматичната терапия, приложена по правилния начин и навреме, може да подобри развитието дори до нормален и продуктивен живот. Основната терапия е хормонална. Терапията с хормон на растежа може да нормализира височината. Все още не е известно коя е най-добрата възраст за започване на рекомбинантна хормонална терапия, но се смята, че колкото по-рано започне, толкова по-добър би бил ефектът. Що се отнася до терапията с половите хормони естроген и прогестерон, тя трябва да започне на възраст от 12 до 14 години, когато обикновено настъпва пубертетът при момичетата. Очаква се да предизвика началото на пубертета и вторичните полови белези. Тази хормонозаместителна терапия трябва да се прилага непрекъснато до възрастта, когато се очаква пациентът да навлезе в менопаузата. Повечето пациенти със синдром на Търнър не могат да заченат по естествен път. Понякога е възможно инвитро оплождане с дарена яйцеклетка и имплантиране, но под строг лекарски контрол. Жените, които носят определено количество U-хромозома в генетичния си материал, поради риск от развитие на гонадобластом, се препоръчва хирургично отстраняване на нефункционалната гонадна тъкан. Друга симптоматична терапия включва терапия с тиреоидни хормони, корекция на слуха, ранна интервенция при деца с логопед, специален педагог, психосоциална подкрепа и др.