Синдромът на Potocki-Lupski е генетично заболяване, което възниква в резултат на дублиране на малка част от хромозома 17, по-специално нейното късо рамо в позиция p11.2. Болните имат бавно развитие, хипотония, проблеми с храненето, а някои влизат в аутистичния спектър. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, но повечето пациенти са резултат от "de novo" мутация. Дублирането е описано за първи път като казус през 1996 г. През 2000 г. е публикувано първото проучване за болестта, а през 2007 г. са събрани достатъчно пациенти, за да се завърши цялостно проучване и да се предостави подробно клинично описание. Този синдром е кръстен на двамата изследователи, участващи в последните етапи, д-р Лорейн Потоцки и Джеймс Р. Lupsky от Baylor College of Medicine.

Причини:

Две трети от страдащите имат дублиране на частта 17r11.2 на хромозома 17, която включва 3,7 милиона ДНК градивни блока или базови двойки. Обратно на това, изтриването на същата част се нарича синдром на Smith-Magenis. В останалата една трета от случаите дублирането е по-дълго или по-кратко. Всички тези дублирания включват само една от двете 17-хромозоми във всяка клетка. Въпреки че дублираният регион съдържа много гени, обаче, изследователите са открили, че допълнително копие на ген, наречен RAI1, е отговорно за повечето от симптомите на болестта. А именно, това е ген, който предоставя информация за производството на протеини, които са отговорни за функцията на други гени, повечето от които все още не са открити. Не е открито колко допълнителни копия на този ген водят до интелектуално увреждане, както и други признаци и симптоми на това заболяване, така че се правят изследвания и в тази област.

симптоми:

Симптомите и тежестта на заболяването варират от един човек на друг, те могат да бъдат незабележими и диагнозата може да бъде поставена по-късно. Симптомите включват:

– вродени сърдечни дефекти;

– хипотония;

- затруднено хранене;

– бебето не напредва;

– двигателна и вербална изостаналост;

– интелектуално увреждане;

– проблеми с поведението, хиперактивност, внимание, отдръпване;

– аутизъм;

– невропсихиатрични разстройства като биполярно разстройство или тревожност;

– необходими са дългосрочни проучвания, включващи деца и възрастни с посттравматично стресово разстройство, за да се установи обхватът на вариабилността на заболяването, проблемите, възникващи в определена възраст, прогнозата на заболяването и др.;

– други симптоми включват: проблеми със слуха, проблеми със зъбите, скелетни и бъбречни аномалии в развитието и функционирането, проблеми със съня, фини аномалии на лицето, където външните ъгли на очите са обърнати надолу, триъгълно лице, широко чело, малка челюст, широко разположени очи (хипертелоризъм ).

Последствия:

Бебетата имат хипотония, затруднено хранене, не наддават на тегло и височина и винаги са по-ниски от обикновено развиващото се бебе. Около 40% имат вроден сърдечен дефект, който може да бъде животозастрашаващ. Освен това те изостават в развитието, имат забавени говорни и езикови способности, слаба, фина и груба моторика, затруднения при сядане, пълзене, ходене. С напредване на възрастта те показват интелектуални увреждания, вариращи от леки до умерени, труден говор, поведенчески проблеми, аутизъм и др.

Лечение:

Лечението на този синдром зависи от тежестта на заболяването и включва сложен мултидисциплинарен подход на екип от лекари (педиатри кардиолози и кардиохирурзи, нефролози, ортопеди, физиотерапевти, логопеди, психолози, психиатри). Ранната намеса е много важна и започва веднага след диагностицирането.